上海市儿童医院举办国际罕见病日系列主题活动

近年来，随着人们对罕见病的关注程度不断提高，越来越多的罕见病患者得到了社会各界的关爱。罕见病，顾名思义，指的是发病率极低、病因复杂的疾病。据统计，全球已知的罕见病种类超过万种，其中儿童罕见病占据了很大比例。

上海市儿童医院作为国内知名儿童医院，一直致力于罕见病的研究和治疗。在国际罕见病日到来之际，医院举办了一系列主题活动，旨在提高公众对罕见病的认知，为罕见病患者提供更多帮助。

首先，上海市儿童医院在泸定路院区门诊大厅举办了“关注罕见病”大型专家健康咨询活动。此次活动邀请了遗传所、普外科、肾脏科、血液科、消化科、内分泌科等科室的知名专家，为家长和患儿提供专业的健康咨询服务。同时，医院还印制了宣传单页，通过志愿者派发和讲解，让更多民众了解罕见病知识。

此外，市罕见病防治基金会和市医学会罕见病专科分会主办，市儿童医院承办的世界罕见病日专题报告会在北京西路院区大礼堂举行。报告会上，来自全市有关医院的医务人员、患者与家属、罕见病组织代表等60多人参加了会议。市儿研所顾学范教授作了“上海市罕见病防治研究报告”，罕见病组织代表宣读了呼吁书。

值得一提的是，我国遗传届泰斗、中国工程院院士曾溢滔教授也出席了报告会。曾院士表示，罕见病的早期发现和诊断至关重要。基因诊断是目前最有效的手段，结合个体化医疗，可以大幅度提高罕见病患者的生活质量。

近年来，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质。以曾溢滔院士领衔的团队，已成功诊断出380例70多种罕见病，为患者和家属带来了福音。