让罕见病不再罕见！复旦儿科疑难罕见病诊断率已超70%

近年来，随着医学技术的不断进步，人们对罕见病的认识逐渐提高。罕见病虽然发病率低，但种类繁多，严重影响患者的身心健康。复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，致力于罕见病的诊断和治疗，为罕见病患者带来希望。

复旦大学附属儿科医院自2017年成立全国首个儿童疑难罕见病门诊以来，已开设29个罕见病门诊，涵盖遗传代谢病、神经肌肉病、血液病、免疫缺陷病等多个领域。医院通过多学科协作，为罕见病患者提供精准的诊断和治疗。

在诊断方面，复旦大学附属儿科医院依托先进的基因检测、影像学检查等技术，对罕见病进行精准诊断。在治疗方面，医院采用个体化治疗方案，为患者提供针对性的治疗。例如，针对血友病患者，医院建立了完善的患儿登记和随访管理制度，开展出血预防治疗等工作。

复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文表示，许多人对罕见病存在误区，认为罕见病不常见、不重要。事实上，罕见病种类繁多，发病机制复杂，对患者和家庭的影响极大。医院呼吁社会关注罕见病，为罕见病患者提供更多的关爱和支持。

除了诊断和治疗，复旦大学附属儿科医院还积极开展罕见病相关的科普宣传，提高公众对罕见病的认识。医院还定期举办罕见病义诊活动，为患者提供免费的咨询和诊疗服务。

未来，复旦大学附属儿科医院将继续致力于罕见病的研究和诊疗，为罕见病患者提供更好的医疗服务，让罕见病不再罕见。