发现汉人红斑狼疮症易感基因
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中国科学家通过对12000多名汉族系统红斑狼疮患者以及健康对照者的研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。此项研究采用国际最新的“全基因组关联分析方法”进行，标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平，该研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。10月18日，国际著名学术期刊《自然遗传》(Nature Genetics)在线发布这一研究成果。
该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因。同时，该项研究是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。
此项研究是由安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔的皮肤遗传学研究团队，采用国际最新的“全基因组关联分析方法”进行，在国家人类基因组南方研究中心和复旦大学华山医院等17个单位配合下完成。而该成果也是安徽医科大学皮肤遗传学研究团队在一年内之内发表的第二项研究成果。在今年年初，该团队同样采用全基因关联分析(GWAS)方法，在我国首次研究发现了银屑病的易感基因。目前，该团队正在开展麻风、白癜风和特异性皮炎等常见皮肤疾病的全基因组关联分析研究。
据了解，系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女，可累及全身各个系统和脏器，最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染，导致患者死亡。据估计，目前我国有红斑狼疮患者100多万人。
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是一种慢性自身免疫系统疾病，可累及多个脏器以面部蝶形红斑为主要特征，多发于女性药物治疗为主，可控制多数症状，延缓器官损伤简介红斑狼疮（LE），是一种慢性自身免疫系统疾病，多见于女性。其病因尚未明确，主要认为与遗传、环境及激素等因素有关。根据损伤部位同，被分为皮肤型红斑狼疮和系统型红斑狼疮，其中系统型红斑狼疮较常见。皮肤型表现为面部蝶形红斑、盘状红斑或皮下结节等。系统型可累及多系统脏器，除蝶形红斑外，还可出现发热、关节肿痛、贫血、头痛、有血尿等症状。本病目前法治愈，早诊断、早治疗是关键，如及时治疗，可能危及患者生命。通过药物治疗等方式，可延缓病情发展，降低脏器损伤，改善患者生活质量。症状表现皮肤型红斑狼疮多表现为面部蝶形红斑、表面有鳞屑覆盖或皮下有结节等；系统型红斑狼疮多表现为全身症状，如面部蝶形红斑、发热、黏膜溃疡、关节肿痛等。诊断依据除根据患者临床表现（面部蝶形或盘形红斑、关节痛、口腔黏膜溃疡等）、家族史，还应进行体格检查（查看关节有畸形等）、实验室检查（包括：红细胞沉降率、血常规、狼疮抗凝物、尿常规、补体检测、组织病理活检等），进行综合分析来确诊。红斑狼疮有哪些类型?根据损伤部位，可分为：皮肤型红斑狼疮。系统型红斑狼疮。根据皮损特异性表现，可将皮肤型红斑狼疮分为：急性皮肤型红斑狼疮。亚急性皮肤型红斑狼疮。慢性皮肤型红斑狼疮。是否具有传染性?。是否常见?皮肤型红斑狼疮常见，发病率约为4.2／100000[1]。系统型红斑狼疮较常见，一般人群中患病率约为20／100000～70／100000[2]。是否可以治愈?本病可治愈。多数患者通过药物治疗等方式，可延缓病情发展，降低脏器损伤，改善患者生活质量。是否遗传?是。本病具有家族性遗传风险。是否医保范围?是。
李斌副主任医师中国中医科学院西苑医院
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