孤独症的病因

高煦平撰稿，杨莉审校

孤独症谱系障碍的病因还不完全清楚，但是研究表明，孤独症由遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统所致。

遗传

遗传因素对孤独症谱系障碍的作用已明确。家系研究发现在孤独症谱系障碍患者的同胞同样患病的概率为 50%，同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为 96%和 27%，提示孤独症谱系障碍存在遗传倾向。染色体结构异常也有可能导致孤独症谱系障碍的发生，已知的相关染色体包括 7q、22q13、2q37、18q 等。此外性染色体数目异常也与孤独症谱系障碍相关，包括 47、XYY 以及 45、X/46、XY 嵌合体等。孤独症谱系障碍是多基因遗传病，最新的全基因组关联 meta 分析发现了五个候选基因包括 NEGR1、PTBP2、CADPS、KCNN2、KMT2E、MACROD2。

环境

孤独症谱系障碍在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发。最新的伞状回顾总结了孤独症谱系障碍环境危险因素的证据，包括 35 岁或以上的孕妇、母亲慢性高血压、孕产妇妊娠高血压, 孕前或孕期孕妇超重, 先兆子痫，孕前母亲抗抑郁药的使用, 和妊娠期间母亲选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRI ) 的使用。 其中孕前或孕期孕妇超重和孕期使用 SSRI，在孤独症谱系障碍疾病亚型的敏感性分析中保留了高水平的证据。目前的证据表明，母亲因素，如年龄和代谢综合征的特点，与孤独症谱系障碍的风险有关。