婴儿地中海贫血的症状有哪些

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作者:惠丽超

地中海贫血也被叫做球蛋白生成障碍性贫血,它属于遗传性疾病。如果疾病治疗不及时,可能会引发血色病或者是甲状腺功能减低,少数患者还会因此而影响肾上腺功能。现在治疗这类疾病主要以去铁治疗和输血治疗为主。部分婴幼儿也会由于一些特殊的原因,而地中海贫血。那么,婴儿地中海贫血的症状有哪些呢?

1、病情较轻的地中海贫血患者在婴儿期,不会表现出明显症状。

2、假如婴幼儿的地中海贫血属于中间型贫血,那么可能会出现肝脾肿大的症状,时间久了患者的面容也会发生明显改变。

3、重型地中海贫血患者在发病早期就会表现出明显症状,患者的面色容易苍白,而且也会浑身无力,食欲降低的情况也是有可能会发生的。当病情发展到一定的程度,婴幼儿的活动能力还会明显下降。

如果仔细了解一下不难发现,婴幼儿重症地中海贫血患者的骨骼会变形,患者的鼻梁容易变低变平,额骨容易突出。这类患者在发病中后期,还容易出现腹胀、呼吸困难以及肝脏肿大的情况。

需要注意的是中重型地中海贫血患者往往预后不佳,所以对于处于育龄期的男男女女来讲,一定要进行婚前检查。如果夫妇所生育的孩子已经得了地中海贫血,那么再次生育之前,必须要做胎儿产前基因诊断。

婴幼儿得地中海贫血,大多都是由于基因因素所引起的。地中海贫血可以分为多种类型,轻症患者在婴幼儿期大多不会表现出明显症状;中重型患者可能会面色苍白,有的也会出现臀状头。家长在护理这类患者的时候一定要注意保暖防寒可以。如果患者频繁感冒,也容易让病情加重。

#地中海贫血
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法完全治愈,可通过治疗延缓病情进展。严重患儿可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。轻症需治疗。但中重症可导致死亡高危人群可进行遗传咨询、产前诊断早期干预简介地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链稳定和(或)数量足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈[1]。症状表现:根据患者临床症状以及血红蛋白水平一般分为轻型、中型、重型三种。轻型:一般特殊表现,偶尔可表现为面色发白、疲倦力等轻度贫血症状。中型:一般介于轻~重之间,遇到感染、妊娠等特殊情况时贫血症状会加剧。重型:可出现肝脾肿大、巩膜黄染、面色苍白、全身乏力等严重溶血症状。诊断依据:尚在怀孕母体内的胎儿可通过检查地贫常规或基因测序进行确诊,基因检测可检测到异常的珠蛋白基因片段。已出生或者后期发病的人群可根据临床表现(面色发白、疲倦乏力等)、血象及血红蛋白分析、血红蛋白电泳、地贫基因、铁代谢检查等诊断技术确诊。疾病类型:根据同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,可有多个分型。α地中海贫血β地中海贫血其他特殊类型:δ地中海贫血、γ地中海贫血、δβ地中海贫血[1]。是否具有传染性?否。是否常见?本病在我国南方常见,北方地区较少。其中以α地中海贫血、β地中海贫血这两种类型最为常见。在我国的两广(广东、广西)和云贵地区(云南、四川等)多见[1]。α地中海贫血在我国的发病率达10%~45%[3]。β地中海贫血在我国的发病率达10%~14%[4]。是否可以治愈?轻症一般需要特殊治疗。症状严重者可通过输血、服用铁剂等治疗可以控制或延缓病情的发展。脾切除需要慎重。严重的患儿,如果有合适的供者可进行异基因造血干细胞移植,但存在移植相关并发症。是否遗传?是。正常或者异常的珠蛋白基因都可随人体的遗传DNA传递到子代身上。是否医保范围?大部分药物是医保范围,但一些新药如恩瑞格尚未进入医保。
健康一点通·首席健康管家郑永江副主任医师中山大学附属第三医院
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