视网膜色素变性如何诊断
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视网膜色素变性的诊断，主要是基因检测进行诊断。当然在基因检测有限的情况下，我们可以通过它的临床表现和眼科检查协助诊断。视网膜色素变性的主要症状是夜盲，视力进行性下降，眼科检查可以发现视神经萎缩，视网膜血管变细，它最典型的表现是视网膜有骨细胞样色素沉着，同时可以通过检测视力和视野，协助了解视功能损伤的程度。在诊断过程当中，基因检测是诊断的金标准，同时对愈后和遗传有一定的帮助作用。
专家提示：视网膜色素变性主要通过基因检测进行诊断，必要时可结合夜盲、视力进行性下降等临床表现和眼科检查协助诊断。眼科检查可发现视神经萎缩、视网膜血管变细，以及视网膜有骨细胞样色素沉着，同时可通过检测视力和视野，了解视功能损伤的程度。
#视网膜色素变性
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一类跟视网膜变性有关的进行性遗传性眼病夜盲、视力下降、视野缩窄为早期主要症状表现尚有效的治疗手段，只能尽量保存现有的视力简介视网膜色素变性是一类以视杆细胞（一种位于视网膜内的感光细胞，主要与暗视力有关）受累为主的进行性遗传性视网膜变性类疾病。视杆细胞受累使得光感受细胞及色素上皮（RPE）出现营养良性退行性病变。患者早期就诊的主诉多为夜盲，少数可因视力逐渐下降或视野缩窄就诊。目前尚有效治疗手段，只能尽量改善眼部情况，保存现有的视力［1］。该病有多种遗传方式，如X染色体连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传，大约1/3为散发病例。通常双眼发病，极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期，青春期症状可加重，中老年时期可因黄斑受累致使视力严重障碍并最终导致失明［2］。症状表现：典型的症状表现有夜盲、视力下降、视野进行性缩窄、眼底改变等。诊断依据：根据症状（如夜盲、视力下降、视野缩窄）、眼底改变（如视盘呈蜡黄色、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着）以及辅助检查（如视网膜电位图、眼底照相等），可对多数视网膜色素变性患者进行确诊。疾病类型：根据临床特点同，可分为2种类型：综合型：病变累及多个器官，导致其功能障碍。非综合型：仅累及眼部，占全部病例的70％～80％［1］。是否常见？本病常见。在单基因致盲眼底病中，是主要的病种之一，全球共有患者约150万，我国发病率约有1/3500［1］。是否可以治愈？可治愈。目前尚完全有效的治疗手段，只能通过基因治疗、干细胞治疗等治疗手段保存现有的视力［1］。是否遗传？会是否医保范围？是
李继鹏副主任医师首都医科大学附属北京同仁医院
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