帕金森病真的能通过基因预测吗?

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从基因角度研究疾病是近年来医学界的一种新趋势。日前,国外媒体报道现年38岁的谷歌联合创始人塞吉·布林因携带了帕金森的致病基因,投入巨资资助帕金森病的基因研究。

帕金森病真的能通过基因预测吗?昨天,记者从浙大附属第二医院了解到,早在1996年,我省就已经率先开展了帕金森病系统临床及基因研究,到目前已经能够通过五种基因预测帕金森的发病概率,今年还和美国、法国四家医院联手纠正并完善了其中一个遗传性帕金森病的关键性致病基因的正确序列。

寻找致病基因就像铁路线上找孩子

早在1996年,浙医二院神经科主任兼教研室主任张宝荣教授就开始了帕金森病的基因研究,而且率先在国内建立了帕金森DNA数据库。

在他眼中,这些基因就像孩子一样,以至于在讲到研究原理时,用了充满爱意的拟人化比喻,他把寻找治病基因比作“铁路线上找孩子”。

“致病基因就像孩子一样,散落在各条铁路线上,许多科学家一起努力,一点一点缩小寻找范围,最开始可能只知道孩子在某条铁路线上,这已经是一个非常巨大的突破,接着进一步研究就知道在铁路的某个路段上,这个在基因研究上被称为‘基因定位’,当这个路段的范围越来越小,终于找到这个孩子的具体方位后,这个研究就被称为‘基因克隆’。”张教授说。

已能检测出五种和帕金森病相关的致病基因

张教授说,从帕金森疾病的基因研究上来说,通过全世界科学家的共同努力,目前已经定位了十多种基因,最终被克隆出来的基因有6种,这些都是非常不容易的突破。

不久前,张教授所带领的科研团队代表中国和美国以及法国四家医院联手,共同发现并纠正了遗传性帕金森病的一个关键性基因的正确序列。

Parkin基因是常染色体隐性遗传青少年型帕金森病的重要致病基因,当听说布林投巨资资助研究的时候,张教授笑着说:“可惜不知道他是不是Parkin这个基因缺陷,不过一般像他这么年轻担心帕金森病发作的,应该很可能和这个基因有关,我们目前已经能够通过血液的检测,通过基因查找来预测是否发病。”

据了解,目前张教授带领的团队已经能够检测人体内是否存在五种和帕金森有关的致病基因有突变,如果有这五种基因之一突变,未来发病的可能性会高达80%以上。

目前还不能从基因水平来治愈疾病

在许多人眼中,帕金森病属于老年病,但如果是遗传因素的,发病时间可以提前到40岁甚至更早,这也是为什么布林会这么焦虑的原因。

“其实遗传性帕金森病只占帕金森病中的5%至10%左右,其余90%以上的帕金森患者没有明确的家族史。”张教授说,从理论上来说,如果人的寿命足够长,几乎每个人都有可能患上帕金森病,因为这是一种神经退化的疾病。

“为什么会发生帕金森病的原因很复杂,主要是遗传及环境等多种因素共同作用。目前可以确定的因素是吸毒以及长期的重金属摄入。”张教授说,吸毒是非常明确的,吸毒对脑神经的损伤最终会引起帕金森病。

长期重金属的摄入,比如铬、锰元素等都会对大脑造成损害,其次像除草剂、农药的摄入以及脑外伤也是帕金森的诱发因素,不过关联度没有前两者高。

“环境因素是防不胜防的,目前帕金森病还没有治愈的办法,只能延缓疾病发展、改善症状。”张教授说,虽然基因上的研究有了很大进展,但是还没有达到用基因来治疗疾病。

控制帕金森病的办法就是通过服药来延缓发展,早发现就显得尤为重要。目前浙医二院神经外科还通过安装脑起搏的办法,来控制帕金森病的进程。

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