自闭症与癌症基因相关?

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自闭症与癌症,这两种看似风马牛不相及的疾病,近年来却因为一项研究而联系起来。研究发现,部分自闭症患者携带有突变型的癌症或肿瘤基因,这些基因突变可能导致他们的脑部功能紊乱。

PTEN基因突变可引发多种癌症,例如乳腺、结肠、甲状腺等。在携带该突变的儿童中,有10%患有自闭症。而携带可导致某些类型脑癌、肾癌以及器官肿瘤的突变基因的儿童中,自闭症患病率可达到约一半,远高于一般人群。

这一发现引起了科学家的关注。虽然目前尚无任何动物会自然发生自闭症,但这一发现启发科学家们对小鼠进行基因改造,使其表现出人类疾病的症状。此外,这一发现还促使人们使用可治疗与自闭症具有共同遗传基础的肿瘤的药物,对自闭症患儿进行治疗。

然而,并非所有自闭症患者都携带有致癌基因突变。大多数自闭症病例的病因仍是一个谜。而且,并非每个基因突变携带者都会发生自闭症或癌症。但这一发现为自闭症的研究和治疗提供了新的思路。

加州大学圣迭戈分校精神疾病分子基因组学中心负责人乔纳森·塞巴特表示,这一发现改变了他们对自闭症及其发生原因的认识。癌症与自闭症可能都与不受调控的细胞增殖有关,只是在自闭症中,这种情况发生在脑部神经元。

克利夫兰诊所癌症遗传学家卡丽丝·恩格博士指出,PTEN基因突变与结节性硬化症基因都属于可限制细胞生长的同一基因网络。当PTEN或某一结节性硬化症基因失效时,这一限制作用也随之失效,从而引发癌症或肿瘤,或造成脑部神经纤维的异常联接和自闭症。

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