那天,我焦急地拨通了京东互联网医院的电话,声音颤抖地告诉医生我的情况。我的孩子被诊断出基因突变,医生***温柔地安慰我,说医生助理会辅助了解我的病情,以便给出更快的诊疗建议。
几天后,我收到了医生的回复,告诉我全外显已经发现突变,但具体哪个基因还不确定。我紧张地问,如果确定是横纹肌瘤的基因,是不是就确诊了?医生告诉我,还需要等结果,但已经80%以上确认有问题。他建议我去遗传科医生那里咨询。
在等待结果的两个星期里,我反复思考,查阅资料,但越想越焦虑。直到有一天,医生告诉我,夫妻双方的基因和胎儿的染色体都没有问题,只是胎儿基因突变了。这让我稍微安心了一些。
终于,我拿到了基因检测报告,结果显示确实是横纹肌瘤基因突变。医生告诉我,如果突变的是关键基因,宝宝肯定会发病。尽管如此,我还是抱有一丝希望,希望这是一个良性突变。
在咨询医生的过程中,我发现医生***非常耐心,他不仅解答了我的疑问,还告诉我关于疾病和治疗方案的各种信息。他告诉我,横纹肌瘤基因突变并不一定代表结节性硬化症,但需要根据基因突变报告才能明确。他还告诉我,如果确定了tsc 1和tsc2这两个基因突变,就基本确定结节性硬化症了。
最后,医生告诉我,不需要做脑部核磁共振,因为磁共振看不出什么问题。当我听到这个消息时,我感到非常安心。
这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的便捷和专业。虽然我不能亲自见到医生,但医生的专业知识和耐心解答让我感到温暖和安心。