河南商丘市小儿外科线上问诊:了解睾丸发育不良的真相

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我的线上问诊经历

那天,我像往常一样坐在电脑前,手指在键盘上敲击,突然一个弹出窗口吸引了我的注意。‘京东互联网医院,您有健康问题需要咨询吗?’我好奇地点击了进去,开始了我的线上问诊之旅。

很快,一位医生与我建立了联系。‘您好,请问您有什么需要咨询的医学问题?’医生的声音温柔而专业。我小心翼翼地描述了我的症状,医生耐心地询问了我的生活作息、饮食习惯等信息。

经过一番询问,医生建议我去做个彩超检查。‘没有吗?’我有些疑惑。‘每个人的情况都不一样,只要功能正常就可以。’医生解释道。我半信半疑地接受了建议。

不久后,我收到了医生的回复。‘建议查个彩超看看发育情况。’我心中不禁一紧,担心是不是有什么严重的问题。医生又告诉我,‘18岁了,您的情况在正常范围内,只要精子正常,不需要过于担心。’这让我松了一口气。

然而,当我听说激素治疗可能存在副作用时,我又陷入了担忧。医生耐心地告诉我,‘激素有副作用,但只要规范使用,一般问题不大。’我心中稍微安心了一些。

在医生的指导下,我决定先进行彩超检查。‘彩超价格怎么样?’我好奇地问道。‘几十块钱,性价比很高。’医生回答道。我心中暗自庆幸,没想到检查费用这么低。

在医生的详细解释下,我逐渐明白了我的病情。‘你这属于什么情况?’我问道。‘您的情况在医学上称为睾丸发育不良,这是一种常见的情况。’医生解释道。我心中的石头终于落下了。

在医生的鼓励下,我决定积极面对生活。虽然睾丸偏小,但只要功能正常,我就有信心过上正常的生活。医生也告诉我,‘医生的建议仅为参考,如有需要,请及时前往医院就诊。’我心中充满了感激。

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疾病科普
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一种常见的因性染色体数目异常而导致的疾病典型表现为身材高、睾丸小、生殖器发育障碍等难以治愈,目前主要采取药物治疗改善症状简介先天性睾丸发育全综合征是一种临床上较为常见的遗传性疾病。本病主要病因是染色体数目异常,即患儿较正常多一条或一条以上的X染色体。典型表现为身材高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常有,睾丸显著缩小,生殖器发育障碍(如阴茎短小),育等。本病目前暂有效的治疗措施,临床上主要采取药物及手术治疗,改善患者症状,但难以彻底治愈,预后一般;若未经及时有效的治疗,可导致患者病情加重,引起甲状腺功能异常、糖尿病等并发症,严重影响其生活质量[1][2]。症状表现:本病典型表现为身材高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常有,睾丸显著缩小,生殖器发育障碍(如阴茎短小),育等[2]。诊断依据:根据患者病史(家族史)、症状(身材高、睾丸小、第二性征发育良、育等)、体格检查(视诊身材高大、胡须及阴毛稀少、阴茎小等)、实验室检查(血清睾酮、血清促卵泡激素和黄体生成素、血清雌二醇升高)、精液检查(精子或少精子)、睾丸活检(发现精曲小管玻璃样变、纤维化,间质细胞聚积成堆)、性染色质检查(有2条或2条以上X染色体者染色质)、染色体核型分型(非46,XY)等即可做出诊断。先天性睾丸发育全综合征有哪些类型?根据其染色体核型,可分为:常见型(占比80%~90%):47,XXY。嵌合型(占比10%~15%):46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等。变异型:49,XXXXY;48,XXYY等[2]。是否具有传染性?否是否常见?本病常见。在男性新生儿中占1‰~2‰,在身高180厘米以上的男性中占1/260,在育的男性中占1/10,在少精或精男性中占5%~10%[2-3]。是否可以治愈?目前难以治愈。本病目前暂有效的治疗措施,临床上主要采取药物及手术治疗,改善患者症状。是否遗传?是,本病与性染色体数目异常相关[1]。是否医保范围?是
绿色医疗倡导者·环保和可持续发展的医疗理念,推动绿色医疗实践翁迈副主任医师北京大学第一医院
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