17周孕妇无创DNA结果解读:18三体数值高需不需要羊水穿刺?

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我是一名孕妇,怀孕17周了。最近我做了一次无创DNA检测,结果显示18三体数值偏高,这让我非常担忧。于是,我通过京东互联网医院的线上问诊平台,向一位经验丰富的医生求助。医生告诉我,18三体数值高并不意味着一定有问题,我的情况属于低风险,不需要进行羊水穿刺。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。医生还建议我继续进行超声检查,以便更好地监测胎儿的健康状况。

在与医生的交流中,我也提到了自己在孕早期的叶酸代谢情况。医生安慰我说,孕周已经很大了,不必过于纠结过去的事情,只需按照医生的建议,继续做好孕期保健即可。通过这次线上问诊,我不仅得到了专业的医疗建议,也感受到了医生对患者的关心和理解。这种便捷、有效的线上问诊方式,真的为我们孕妇提供了极大的帮助。

18三体综合征就医指南 常见症状 18三体综合征是一种染色体异常疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、生长发育迟缓等症状。孕妇在进行无创DNA检测时,如果发现18三体数值偏高,可能会引起担忧和焦虑。 推荐科室 产科或遗传科 调理要点 1. 定期进行超声检查,监测胎儿的健康状况; 2. 如果医生建议,可能需要进行羊水穿刺或其他进一步的检查; 3. 在孕期中,注意均衡饮食,适当补充叶酸等营养素; 4. 保持良好的心态,避免过度焦虑和压力; 5. 如果有任何不适或疑问,及时向医生咨询。
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18号染色体多出一条染色体所引起的先天性疾病具有特殊面容,染色体核型分析即可确诊主要对症治疗,预后差,多数生后久死亡简介18-三体综合征,是由18号染色体数目异常,多出一条染色体所引起的先天性疾病,主要表现为出生后发育缓慢、智能落后及特殊面容和体态。该病法治愈,预后佳,易存活。出生时常需复苏术,治疗主要为支持性治疗和精心的护理,以提高患儿的生存质量。症状表现:宫内发育迟缓、头面部畸形(小下颌、枕部突出)、胸肌胸骨短、四肢呈握拳姿势、严重的致死畸形(先天性心脏病、肾脏异常等)、中枢神经系统异常。诊断依据:根据特殊的临床特征表现,如具有特殊面容,合并染色体核型分析提示18号染色体多出一条可确诊。18-三体综合征有哪些类型?18-三体综合征染色体核型分析为:标准型:18-三体;核型,为47,XX(XY),+18,比正常人多1条18号染色体,约占该综合征的80%以上;嵌合型:核型为47,XY(XX),+18/46,XY(XX),约占该综合征的10%;双三体型:核型为48,XXX,+18或48,XY,+18;易位型:较少见。是否具有传染性?是否常见?本病较为少见,18-三体综合征的群体患病率为0.12%~0.30%,新生儿中估计发病率为1/(4000~5000)(有报道为1:6000),男性与女性比例为1:3[3]。是否可以治愈?可治愈,多数生后久死亡。通过支持性治疗和精心的护理,来提高患儿的生存质量。是否遗传?否
数字健康领航者·介绍电子病历、健康监测设备、移动医疗应用等数字化医疗技术的最新进展俞善昌主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院
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