5岁男童线粒体脑病,需要调整治疗方案吗?

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我是小明的妈妈,看到他一天天的变化,我的心如刀割。小明今年5岁,活泼可爱,总是带给我们无尽的欢乐。然而,去年8月的一天,他突然出现了走路异常的症状,我们带他去医院检查,结果发现他患有线粒体脑病,基因变异为13042G>A点位,MT-ND5。这个消息如同晴天霹雳,打破了我们原本平静的生活。

小明的病情发展迅速,很快就出现了吞咽功能受限、无咳嗽反应等症状,甚至需要气管切开和呼吸机辅助。我们四处求医,试过各种药物和治疗方法,但效果都不是很理想。看着小明日益消瘦的身体和痛苦的表情,我们感到无比的绝望和无助。

在一次偶然的机会中,我们了解到了一种新的治疗方案,使用还原态类药物:还原型辅酶Q10、还原型NADH、还原型谷胱甘肽/硫辛酸。这些药物多为国际大厂生产,虽然属于保健类药物,但我们决定一试。我们联系了徐医生,向他详细描述了小明的病情和我们想尝试的治疗方案。徐医生非常耐心地听完我们的描述,并给出了宝贵的建议。他认为可以调整治疗方案,尝试使用这些药物,但需要慢慢来,不能期待立竿见影的效果。

我们按照徐医生的建议,开始给小明使用这些药物。虽然效果不是很明显,但我们看到了希望。小明的精神状态有所改善,发烧和电解质失衡的情况也得到了控制。我们深深感谢徐医生和他的团队,他们的专业知识和人文关怀给了我们极大的帮助和支持。

线粒体脑病的诊断和治疗指南 常见症状 线粒体脑病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和肌肉。常见症状包括运动障碍、智力发育迟缓、视力和听力损失、癫痫发作等。该疾病多见于儿童和青少年,早期诊断和治疗至关重要。 推荐科室 神经内科、儿科、遗传科等相关科室都可以进行诊断和治疗。 调理要点 1. 使用还原态类药物,如还原型辅酶Q10、还原型NADH、还原型谷胱甘肽/硫辛酸等,帮助改善线粒体功能。 2. 维持良好的营养状态,摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。 3. 定期进行康复训练,包括物理治疗、语言治疗和职业治疗等,帮助患者恢复和保持功能。 4. 避免过度劳累和情绪波动,保持心情愉快和放松。 5. 定期复查和随访,及时调整治疗方案和管理并发症。
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杨竣·undefined
杨竣三甲可处方
华中科技大学同济医学院附属同济医院男科
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擅长:男性勃起功能障碍、阳痿、早泄、男性不育、精索静脉曲张等泌尿男科常见疾病及疑难杂症的诊治,以及生殖医学遗传咨询等,熟练开展男性不育的显微手术,特别对无精子症有独到的治疗经验,为华中地区首例克氏综合征显微取精成功实施者。无精子症,血精,精索静脉曲张、性功能障碍及男性不育等
¥40.0
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杨志刚·undefined
杨志刚三甲可处方
河南省儿童医院小儿内科
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擅长:擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
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何志明·undefined
何志明三甲可处方
中山大学附属第一医院产科
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擅长:1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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吴俊龙·undefined
吴俊龙三甲可处方
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科
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擅长:专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
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梁嬛·undefined
梁嬛三甲可处方
复旦大学附属妇产科医院产科
好评100%|接诊量770|响应时长59分钟
擅长:产科各类疾病,尤其擅长孕期西医用药安全性咨询、胎儿超声报告解读、致畸风险因素评估、产前诊断、胎儿发育异常、胎儿心律失常、孕前准备、羊水穿刺、胎儿染色体异常、遗传咨询、孕期新冠感染等。
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