孩子的化验单,怎么看?怀疑遗传性球形红细胞增多症,需要做哪些检查?

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那天,我抱着孩子走进京东互联网医院的新生儿病区,心里五味杂陈。孩子的小脸苍白,黄疸的症状让他的皮肤泛着淡淡的黄色。医生接过孩子,仔细地检查着他的小手和小脚,然后转向我,说:“孩子的化验单显示,疑似遗传性球形红细胞增多症。”

我愣住了,那是什么病?我紧张地问:“医生,这病严重吗?”医生叹了口气,说:“目前还无法确定,需要进一步检查。”

我看着医生递过来的化验单,上面密密麻麻的都是数字和符号。我指着其中一个指标问:“这个是什么意思?”医生耐心地解释:“这是血常规,血红蛋白和红细胞正常或轻度减少,白细胞和血小板正常,但网织红细胞升高了。”

我听着医生的话,心里越来越不安。孩子才几个月大,怎么就得了这种病?医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“别担心,我们会尽快给孩子做进一步的检查。”

接下来的几天,孩子做了很多检查。医生告诉我,除了血常规和血涂片检查,还需要做红细胞渗透脆性试验、伊红-5-马来酰亚胺结合试验和二代基因测序。这些听起来都很专业,我完全听不懂。医生看出了我的困惑,说:“这些检查可以帮助我们确诊孩子是否真的患有遗传性球形红细胞增多症。”

等待检查结果的那几天,我就像热锅上的蚂蚁,坐立不安。我不断地给孩子喂奶,希望他能快点好起来。终于,检查结果出来了,医生告诉我,孩子确实患有遗传性球形红细胞增多症。

听到这个消息,我忍不住哭了出来。医生轻轻地拍了拍我的肩膀,说:“别担心,我们会尽力帮助孩子。”

接下来的治疗过程,对我来说就像一场漫长的战斗。孩子需要定期输血,还需要服用一些药物。我看着孩子小小的身体承受着这么多的痛苦,心里既心疼又无奈。但是,我告诉自己,为了孩子,我必须坚强。

在这个过程中,我学会了如何照顾孩子,如何与医生沟通。我也学会了如何面对生活的困境,如何保持乐观的心态。虽然孩子的病让我痛苦,但我也因此变得更加成熟和坚强。

现在,孩子已经长大了。他的病情也得到了控制。每当我看到他健康快乐的样子,我都会感慨万分。我想,这就是生活吧,充满了挑战,但也充满了希望。

想问问大家,有没有遇到过类似的困境?你们是如何应对的?

遗传性球形红细胞增多症诊断指南 常见症状 遗传性球形红细胞增多症是一种罕见的遗传性溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸和脾大。患者可能会出现血红蛋白和红细胞正常或轻度减少,网织红细胞升高,血清胆红素增多等症状。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 血常规及血涂片检查:了解红细胞形态和数量变化。 2. 红细胞渗透脆性试验(EOFT)或伊红-5-马来酰亚胺(EMA)结合试验:检测球形红细胞的存在。 3. 二代基因测序:确定遗传性球形红细胞增多症的基因突变。 4. 对症治疗:如贫血可用铁剂、维生素B12等;黄疸可用蓝光治疗等。 5. 定期随访:监测病情变化,调整治疗方案。
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王童·undefined
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常州市第七人民医院血液科
擅长:擅长内科系统常见病、多发病的诊治。
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新生儿通常生后2~3天出现皮肤、巩膜黄染症状。足月儿1~2周,早产儿3~4周黄疸可自行缓解。生理性黄疸预后良好,影响正常生长发育。简介新生儿生理性黄疸是指除外各种病理因素,由于新生儿胆红素生理代谢特性,其血清中未结合胆红素增高到一定范围引发黄疸。除面颊巩膜皮肤轻度黄染外一般其他临床症状,可通过查血胆红素含量诊断,多发生在生后2~3天,通常经过1~2周可自然缓解。根据流行病学调查数据,50%~60%的足月儿和80%的早产儿可出现生理性黄疸[1]。症状表现:典型的临床表现为新生儿皮肤、巩膜黄染。诊断依据:新生儿生理性黄疸的确诊,需要结合患儿皮肤、巩膜黄染的临床表现,并排除病理因素,经过血液检查血清中未结合胆红素增高的检查结果。新生儿生理性黄疸有哪些类型?新生儿生理性黄疸特殊临床分类。是否具有传染性?否是否常见?新生儿生理性黄疸较为常见,是新生儿生长过程中的正常生理现象,50%~60%的足月儿和80%的早产儿可出现生理性黄疸[1]。是否可以治愈?可以治愈,需特殊治疗可自然消退,口服葡萄糖可在一定程度上使生理性黄疸减轻、消退。是否遗传?否是否医保范围?是
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