孕妇唐氏筛查结果异常,需要进一步检查吗?

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那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在客厅的沙发上,我坐在那里,手里紧紧握着那张报告单。18周,二胎,这是我第二次怀孕,本应是喜悦的时刻,可那张报告单上的字却像一把锋利的刀,刺痛了我的心。

医生的声音在耳边响起,'您的报告提示存在21三体综合症临界风险,现在还不能确定宝宝是否真正存在畸形的问题,建议您积极下一步的产前筛查,必要时建议做羊水穿刺筛查,这个羊水穿刺筛查是有创检查,操作是有一定风险的。' 我的心猛地一沉,'有问题,宝宝就不能要了吗?' 我的声音颤抖着。

医生沉默了一会儿,然后缓缓说道,'目前不能确定的,需要注意后期的产检检查和产前筛查。' 我点了点头,心里却像被什么东西堵住了一样,闷闷的。

我回到家,坐在沙发上,看着窗外的天空,心里五味杂陈。我想起了第一胎的时候,刨腹产,那时候的疼痛至今仍记忆犹新。而现在,我又要面对这样的抉择,我该怎么办?

第二天,我去了京东互联网医院,那里的医生告诉我,可以先做无创NIPT筛查。我点了点头,决定先做这个检查。我知道,无论结果如何,我都要坚强地面对。

在等待检查结果的日子里,我变得沉默寡言,每天只是机械地重复着日常的生活。直到那天,医生告诉我,结果出来了,宝宝一切正常。我顿时感到一阵释然,泪水在眼眶里打转。

我感谢京东互联网医院,感谢那些为我提供帮助的医生,是他们的专业和耐心,让我能够顺利度过这段艰难的日子。

我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有像我一样,在面临抉择的时候感到无助和迷茫?我想说,无论遇到什么困难,我们都要勇敢地去面对,因为生活,总会有转机。

健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

唐氏综合症筛查指南 常见症状 唐氏综合症是一种常染色体异常疾病,主要表现为智力低下、面部特征异常、心脏病等。孕妇唐氏筛查结果异常可能提示存在21三体综合症的风险,但需要进一步检查来确定是否真的存在问题。 推荐科室 妇产科、遗传咨询科 调理要点 1. 进一步进行无创NIPT筛查或羊水穿刺筛查以确定是否存在畸形问题。 2. 注意后期的产检检查和产前筛查,及时发现并处理问题。 3. 近期适当休息,避免剧烈运动和性生活,放松心情。 4. 每日多饮水,保持大便通畅,饮食清淡。 5. 定期产检,若出现腹痛、阴道流血等情况,及时就诊。
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疾病科普
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手足搐搦、特殊面容、心脏症状可并发心功能全、低钙血症等一般需要药物抗感染治疗,部分可行手术治疗简介迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病,因胸腺和甲状旁腺缺如或发育全所导致的先天性异常,临床较为罕见,典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等,严重影响患儿的健康和日常生活,一般予以药物对症治疗,部分可接受手术治疗,预后因疾病严重程度而异[1]。症状表现:典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等。诊断依据:依据患儿既往家族遗传史,出现手足搐搦、特殊面容、心脏症状等典型临床症状,联合胸部CT检查发现胸腺缺如,免疫细胞学检查提示T细胞数量显著减少,激素及电解质实验室检查提示甲状旁腺素降低、血清低钙高磷,可基本确诊[2]。迪格奥尔格综合征有哪些类型?完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命一般较短,多在婴幼儿时期即死亡,常死于心力衰竭。完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命相对较长,但该病严重影响患儿的健康和日常生活。是否具有传染性?否是否常见?迪格奥尔格综合征临床罕见,多发于新生儿期,占所有原发性免疫缺陷疾病的5%-20%左右,目前尚明确的流行病学资料[1]。是否可以治愈?迪格奥尔格综合征能治愈,一般仅予以药物对症治疗,部分患儿可进行手术治疗,对症缓解患儿的临床症状,延长患儿的生存期。是否遗传?是是否医保范围?是
AI医疗先锋·专注于探讨人工智能在医疗领域的应用,包括智能诊断、治疗辅助、药物研发等杨天佑副主任医师广州市妇女儿童医疗中心
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