21三体值1:4194算低风险吗?还需要做无创DNA检测吗?

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那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里拿着那张报告单,心跳得像鼓点一样。21三体值1:4194,低风险吗?我反复读着这句话,试图从字里行间找到一丝安慰。

我是一名普通的上班族,结婚两年,一直想要个孩子。经过一番努力,我们终于如愿以偿。然而,在得知怀孕的那一刻,我的心情却变得复杂。因为我知道,这不仅仅是一个生命的开始,更是一份责任的开始。

我上网查了很多资料,看到有人说21三体值1:1000以上就算高风险,1:270以内才是高风险。我拿着报告单,忐忑不安地来到了京东互联网医院。

医生是一位中年女性,看起来很和蔼。她接过我的报告单,仔细地看了几眼,然后说:“是的,风险非常低。”听到这句话,我如释重负,心中的大石头终于落地了。

医生又问我:“你还有其他问题吗?”我犹豫了一下,还是问出了心中的疑惑:“有人说唐氏筛查准确率低,我现在都正常,还有必要做无创DNA检测吗?”医生微笑着说:“没必要,你的情况很好。”

离开医院的那一刻,我深深地吸了一口气,感觉整个人都轻松了许多。我想,也许这就是生活的美好,有时候,一份简单的安慰就能让人重拾信心。

回到家,我给老公看了一眼报告单,他也很高兴。我们相视一笑,仿佛所有的困难都迎刃而解。我知道,未来的路还很长,但我们已经迈出了坚实的第一步。

我想,也许这就是生活的真谛,无论遇到什么困难,都要保持乐观的心态,相信自己,相信未来。

想问问大家,有没有遇到过类似的情况呢?在人生的道路上,我们都会遇到各种各样的挑战,但只要我们勇敢面对,就一定能够战胜一切。

唐氏综合征筛查指南 常见症状 唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的遗传性疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等症状。易感人群为高龄孕妇或有家族史的孕妇。 推荐科室 产科、遗传咨询科 调理要点 1. 如果唐氏筛查结果显示高风险,应进行羊水穿刺等进一步检查以确诊。 2. 如果确诊为唐氏综合征,应在医生的指导下进行流产或其他治疗方案。 3. 对于低风险结果的孕妇,可以选择不做无创DNA检测,但仍需定期产检以监测胎儿健康状况。 4. 孕期保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免接触有害物质和环境污染。 5. 在医生的指导下,合理使用叶酸等营养补充剂,以预防神经管缺陷等问题的发生。
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手足搐搦、特殊面容、心脏症状可并发心功能全、低钙血症等一般需要药物抗感染治疗,部分可行手术治疗简介迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病,因胸腺和甲状旁腺缺如或发育全所导致的先天性异常,临床较为罕见,典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等,严重影响患儿的健康和日常生活,一般予以药物对症治疗,部分可接受手术治疗,预后因疾病严重程度而异[1]。症状表现:典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等。诊断依据:依据患儿既往家族遗传史,出现手足搐搦、特殊面容、心脏症状等典型临床症状,联合胸部CT检查发现胸腺缺如,免疫细胞学检查提示T细胞数量显著减少,激素及电解质实验室检查提示甲状旁腺素降低、血清低钙高磷,可基本确诊[2]。迪格奥尔格综合征有哪些类型?完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命一般较短,多在婴幼儿时期即死亡,常死于心力衰竭。完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命相对较长,但该病严重影响患儿的健康和日常生活。是否具有传染性?否是否常见?迪格奥尔格综合征临床罕见,多发于新生儿期,占所有原发性免疫缺陷疾病的5%-20%左右,目前尚明确的流行病学资料[1]。是否可以治愈?迪格奥尔格综合征能治愈,一般仅予以药物对症治疗,部分患儿可进行手术治疗,对症缓解患儿的临床症状,延长患儿的生存期。是否遗传?是是否医保范围?是
医疗之窗·健康和医疗常识科普杨天佑副主任医师广州市妇女儿童医疗中心
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