41岁高龄产妇,SMA基因携带者,想知道羊水穿刺能否检测出胎儿是否为SMA患儿?

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那是一个普通的早晨,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我,一个41岁的母亲,正怀着第三胎,内心却比任何时候都要沉重。

我和我的丈夫都是SMA基因的携带者,我们的大女儿在两岁的时候因为SMA夭折了,而我们的儿子虽然现在13岁,但他的生活也充满了挑战。这次怀孕,我格外小心,却又格外担忧。

我拨通了京东互联网医院的电话,接电话的是一位温柔的女医生,她问我:“现在怀孕多少周了?”我回答:“刚刚8周。”

医生又问:“请问咨询什么?”我深吸一口气,尽量平静地说:“我想咨询一下,现在怀孕的这个宝宝,绒毛膜穿刺能不能检测出胎儿是不是SMA患儿?”

医生回答:“可以查。”我的心跳加速,仿佛看到了一丝希望。

我接着问:“那我应该挂号哪个科室?,直接告诉医生我要做绒毛膜穿刺吗?”医生告诉我:“产前诊断。”

我又问:“还打扰您一下,像我这种情况,做绒毛膜穿刺好,还是做羊穿好呀?”医生回答:“做羊穿吧。”

我心中一紧,问:“绒穿有可能出现嵌合是什么意思呀,医生?”医生解释说:“就是说有可能查不出来。”

我沉默了,心中充满了不安。医生又安慰我说:“直接做羊穿吧。”我点了点头,心中充满了感激。

我挂断了电话,泪水不禁涌上了眼眶。我知道,无论结果如何,我都必须坚强地面对。

接下来的日子,我每天都过得如履薄冰。我害怕,害怕再次失去孩子,害怕面对那个可能的结果。

终于,羊水穿刺的日子到了。我躺在病床上,看着医生熟练地操作,心中充满了紧张和不安。

几天后,结果出来了。医生告诉我:“恭喜你,胎儿不是SMA患儿。”我激动得几乎要哭出来,我知道,我又赢了一次。

我感谢京东互联网医院,感谢那位温柔的女医生,是她给了我希望,给了我力量。

我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有像我一样,在生命的边缘挣扎,最终又重新找回希望的人?

健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

SMA基因携带者孕期检测指南 常见症状 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病,主要影响神经系统和肌肉。SMA患儿可能会出现肌肉无力、萎缩、呼吸困难等症状。对于SMA基因携带者,特别是高龄产妇,孕期检测尤为重要,以便及早发现和干预。 推荐科室 产前诊断科室 调理要点 1. 在孕期8周左右进行羊水穿刺基因测序,以检测胎儿是否为SMA患儿。 2. 如果检测结果显示胎儿为SMA患儿,应及时与医生讨论可能的干预措施和治疗方案。 3. 在整个孕期中,保持良好的营养和休息,避免过度劳累和压力。 4. 定期进行产前检查,监测胎儿的健康状况。 5. 如果有需要,考虑接受遗传咨询和心理支持,以帮助应对可能的挑战和压力。
推荐医生列表
杨竣·undefined
杨竣三甲可处方
华中科技大学同济医学院附属同济医院男科
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擅长:男性勃起功能障碍、阳痿、早泄、男性不育、精索静脉曲张等泌尿男科常见疾病及疑难杂症的诊治,以及生殖医学遗传咨询等,熟练开展男性不育的显微手术,特别对无精子症有独到的治疗经验,为华中地区首例克氏综合征显微取精成功实施者。无精子症,血精,精索静脉曲张、性功能障碍及男性不育等
¥40.0
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杨志刚·undefined
杨志刚三甲可处方
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擅长:擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
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何志明·undefined
何志明三甲可处方
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好评100%|接诊量338|响应时长19分钟
擅长:1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
¥75.0
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窦丽敏·undefined
窦丽敏三甲可处方
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擅长:儿童皮炎、湿疹、特应性皮炎、小儿外阴疾病,荨麻疹、白斑病、白癜风,银屑病,指甲问题,婴幼儿血管瘤,儿童毛发疾病,如发色异常,脱发等。儿童痤疮,儿童遗传性皮肤病如白化病,大疱性表皮松解症,鱼鳞病,脂质沉积症,先天性弥漫性肥大细胞增生症,着色性干皮病等的诊疗。遗传性皮肤病的遗传咨询。
¥200.0
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吴俊龙·undefined
吴俊龙三甲可处方
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科
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擅长:专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
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