18三体综合征风险值1:909,是否需要进一步检查?

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那是一个普通的午后,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我站在那里,心情如同这阳光一样复杂。我刚刚拿到检查报告,18三体综合征的风险值竟然是1:909,这数字对我来说,就像是晴天霹雳。

我深吸一口气,尽量让自己平静下来。医生是个中年女性,眼神里透着温和,她让我把完整的验单发给她看。我小心翼翼地操作着手机,屏幕上显示着模糊的图片,我的心跳得更快了。

“图片很模糊,我看到检测结果是低风险。”医生的声音透过手机传来,我如释重负,但随即又紧张起来,“18三体综合征临界风险风险值是909…医生如果做了无创能过吗?”我小心翼翼地问道。

“不知道,要做了才知道的。”医生的话让我更加焦虑,我仿佛看到了一个无底的黑洞,吞噬着我所有的希望。

几天后,我再次来到医院,这次是无创检查。等待结果的日子仿佛是漫长的世纪,我每天都在焦虑和不安中度过。终于,结果出来了,医生告诉我,结果也属于低风险,“至少不是高风险。”她的话让我松了一口气。

我长舒一口气,但心中的石头并没有完全落下。我决定去做一个更全面的检查,以确定自己的身体状况。十天后,结果出来了,我如释重负,但同时也感到深深的疲惫。

我感谢医生,感谢她在我最需要的时候给予的安慰和帮助。我告诉她,我之前以为很严重了,“谢谢你医生,我以为很严重了…我做了无创,”我尽量让自己的声音听起来平静,“医生21体严重,还是18体严重?”我忍不住问道。

“都不好。”医生的话让我心头一紧,“假如有的话不要生下来。”这句话让我陷入了深深的沉思,我明白,生活总是充满了未知和挑战。

我感谢医生,感谢她的专业和耐心。我告诉她,“好的,谢谢医生。”我深深地鞠了一躬,然后转身离开,心中充满了对未来的期待。

我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

18三体综合征就医指南 常见症状 18三体综合征是一种染色体异常引起的遗传性疾病,主要影响智力和身体发育。常见症状包括智力低下、面部特征异常、心脏缺陷等。易感人群为孕妇,特别是高龄孕妇。 推荐科室 产科、遗传咨询科 调理要点 1. 如果风险值高,建议进行羊水穿刺或绒毛取样等进一步检查。 2. 如果确诊,需要接受专业的遗传咨询和心理支持。 3. 根据具体情况,可能需要进行心脏手术或其他治疗措施。 4. 在日常生活中,需要关注患者的营养和身体锻炼,避免感染和其他并发症。 5. 对于孕妇,建议定期进行产前检查和超声波检查,及时发现问题并采取相应措施。
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疾病科普
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手足搐搦、特殊面容、心脏症状可并发心功能全、低钙血症等一般需要药物抗感染治疗,部分可行手术治疗简介迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病,因胸腺和甲状旁腺缺如或发育全所导致的先天性异常,临床较为罕见,典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等,严重影响患儿的健康和日常生活,一般予以药物对症治疗,部分可接受手术治疗,预后因疾病严重程度而异[1]。症状表现:典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等。诊断依据:依据患儿既往家族遗传史,出现手足搐搦、特殊面容、心脏症状等典型临床症状,联合胸部CT检查发现胸腺缺如,免疫细胞学检查提示T细胞数量显著减少,激素及电解质实验室检查提示甲状旁腺素降低、血清低钙高磷,可基本确诊[2]。迪格奥尔格综合征有哪些类型?完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命一般较短,多在婴幼儿时期即死亡,常死于心力衰竭。完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命相对较长,但该病严重影响患儿的健康和日常生活。是否具有传染性?否是否常见?迪格奥尔格综合征临床罕见,多发于新生儿期,占所有原发性免疫缺陷疾病的5%-20%左右,目前尚明确的流行病学资料[1]。是否可以治愈?迪格奥尔格综合征能治愈,一般仅予以药物对症治疗,部分患儿可进行手术治疗,对症缓解患儿的临床症状,延长患儿的生存期。是否遗传?是是否医保范围?是
医疗星辰探秘·探索医疗领域的无限可能和未知领域,如同探索宇宙星辰杨天佑副主任医师广州市妇女儿童医疗中心
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