新生儿DNA正常,会不会得遗传代谢性疾病?

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那是一个阳光明媚的午后,我怀揣着忐忑的心情,走进了京东互联网医院。我的宝宝刚刚出生,DNA检查结果显示一切正常,但足跟血筛查却显示异常,这让我如坠深渊。

医生是个和蔼的中年人,他耐心地询问了我宝宝的症状,我一一陈述:吐奶、易惊、爱哭闹,有时候还像肚子疼一样。医生听后,安慰我说,染色体和DNA正常,遗传病的概率很低,但也不能完全排除。

我焦急地问:“那足跟血筛查的异常是什么意思?是不是真的有病?”医生解释说,足跟血筛查的结果可能与出生孕周、体重和生后吃奶情况有关,有误差,需要再次复查。

我如释重负,但心中的担忧并未完全消除。医生又告诉我,宝宝可能缺乏维生素D,这也是导致这些症状的原因之一。我顿时感到一阵失落,心想,为什么我的宝宝要承受这些痛苦。

医生建议我查一下宝宝血液中的维生素D含量。我立刻答应了,心里充满了希望。几天后,检查结果显示,宝宝的维生素D含量确实偏低。

医生告诉我,根据结果,宝宝需要补充维生素D。从3200单位到400单位不等,具体用量要根据宝宝的实际情况来定。我如获至宝,立刻按照医生的指导给宝宝补充维生素D。

几天后,宝宝的症状明显好转,吐奶少了,哭闹也少了,整个人看起来精神多了。我欣喜若狂,感激不已。医生笑着说:“不客气呢,希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!”

我感慨万分,心想,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。如果当时没有及时就医,后果不堪设想。我决定将这段经历分享给大家,希望大家能够引起重视,尤其是新生儿,一定要定期检查,发现问题及时治疗。

健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?如果有的话,你们是如何应对的呢?希望我们能够互相帮助,共同守护家人的健康。

新生儿遗传代谢性疾病的排除与调理 常见症状 新生儿可能出现的症状包括吐奶、易惊、爱哭闹等,这些症状并不一定是遗传代谢性疾病的表现,可能与其他因素如维生素D缺乏有关。易感人群主要是新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 对于DNA和染色体正常的新生儿,遗传代谢性疾病的概率很低,但仍需关注其他可能的健康问题。 2. 如果足跟血筛查结果异常,需要再次复查以排除误差。 3. 对于出现吐奶、易惊、爱哭闹等症状的新生儿,建议查血液维生素D含量,缺乏维生素D可能是导致这些症状的原因之一。 4. 根据维生素D含量结果,按医生建议补充适量的维生素D。 5. 定期进行新生儿的健康检查,及时发现和处理任何健康问题。
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疾病科普
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是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱的疾病表现为颅骨软化、鸡胸、O形腿等治疗上采用药物治疗,有严重畸形者行手术进行治疗简介维生素D缺乏病,是指体内维生素D足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变的疾病。该病的发作与维生素D足有关。临床表现包括颅骨软化、鸡胸(胸骨向前凸出,相邻的肋软骨和肋骨凹陷,形似鸡胸)、O形腿等。治疗上采用药物治疗,有严重畸形者行手术进行治疗。预后情况较好。症状表现:典型症状是颅骨软化、鸡胸、O形腿等。诊断依据:依据典型的颅骨软化、鸡胸、O形腿等表现,结合体格检查表现为肢体畸形,小儿手指压迫颅骨会发生凹陷等;实验室检查表现为血钙降低、血磷降低、骨碱性磷酸酶升高;影像学检查表现为骨干骺端临时钙化带模糊变薄,两边磨角消失,骨质变薄,骨质明显稀疏或有骨干弯曲,可明确诊断。维生素D缺乏病有哪些类型?根据发病人群同,该病可分为:小儿维生素D缺乏病;成人维生素D缺乏病。是否具有传染性?否是否常见?本病常见,人群总发病率为0.2‰到0.6‰,小儿容易发病,农村、山区、贫困地区患者较多[1]。是否可以治愈?可以治愈,大多数患者通过药物治疗,有严重畸形者手术治疗后,当原发疾病得到缓解后病情稳定,部分患者可治愈。若及时治疗患者可能出现骨骼畸形,智力发育全等症状。是否遗传?否是否医保范围?是
康复之路·为康复期患者提供心理支持、康复指导和社区交流郭阳主任医师北京积水潭医院
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