17岁高中生自查疑似类脂蛋白沉积症,担心对身体的影响

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那个阳光明媚的午后,我坐在京东互联网医院的咨询室里,对面坐着的是那位和蔼可亲的医生。我,一个17岁的高中生,正面临着一场关于健康的未知挑战。

“医生,您好。”我尽量让自己的声音听起来平静,“我最近在网上查到类脂蛋白沉积症,我觉得自己可能得了这个病。”

医生的眼神里充满了关切,他温和地说:“首先,不要过于担心。为了更准确地判断你的病情,请把最近一个月的就诊化验单和辅助检查片子结果发给我看看。”

我按照医生的要求,把所有的检查结果都发了过去。等待结果的时候,我紧张得手心都在冒汗。我害怕这个病会对我未来的生活造成影响,害怕它像一颗定时炸弹,随时会爆炸。

“根据你的描述,应该是非光感型的。”医生的声音打破了沉默,“你晒太阳没有不适感,这是好事。”

我松了一口气,但紧接着又问:“医生,这个病对我的身体会有什么影响吗?听说预后不错,我现在身体也不错,没什么大的问题。如果可能对我身体有什么影响还请告诉我,及时治疗。”

医生微笑着说:“首先正确面对,总会有好办法的。办法总比困难多。你的基困检测报告看一下。”

我看着报告,上面密密麻麻的都是专业术语,我看得一头雾水。医生看出了我的困惑,耐心地为我解释:“目前没去医院检查过,因为一直没有特殊情况。你刚出生到15岁左右声音嘶哑,近年来才正常。眼睫毛根部有串珠状蜡状物质,这是典型的症状。”

我惊讶地瞪大了眼睛,那串珠状蜡状物质,我从小就知道,却从未想过它竟然是病态的。

“最近才在百科上无意看到,发现自己几乎完全符合上面描述的典型症状。”我叹了口气,“打算暑假去医院检查一下。”

医生安慰我说:“北京儿童医院有报道做干细胞治疗有一点效果,也可自体血穴位注射也许会顶用。北京协和医院疑难杂症见得多,可以咨询看看,罕见病少见病在万方医学网,维普、百度百科都有点文章介绍,初步了解一下。将来可以立志学医攻克这个难题,基困编辑修复,宜明细胞生物公司正在研究产品。”

我听着医生的建议,心中充满了希望。虽然这个病罕见,但我知道,只要我勇敢面对,就一定能够战胜它。

“医生,我现在皮肤问题不是很大,主要是我担心对我身体器官有没有什么大的影响,外貌都是小事情。”我真诚地说。

医生认真地说:“部分患者成年后进展速度放慢了,睫毛可以种植,到正规大医院美容外科微创处理一下美化一下。那这个病是会对全身有一种系统性破坏吗?好像说器官是会受累。”

我紧张地问:“有一种细胞生长因子的凝胶不知是否好用,对皮肤病及疤痕有一点效,好象还有尿囊素滴眼液酌情考虑。”

医生说:“我们这边市里有一个拿证的正规公司做基困检测干细胞治疗比较贵,暂不考虑这个方案。对器官影响目前没有预评标准。”

我点了点头,表示理解。我知道,治疗这个病需要时间和金钱,但我愿意付出一切代价,为了我的健康,为了我的未来。

“好的,谢谢医生回答。”我真诚地说,“我会这个暑假去医院看看的。”

医生微笑着说:“不用谢!好的,心里充满阳光,脚下就有力量!!”

我看着医生离去的背影,心中充满了感激。我知道,只要我勇敢面对,就一定能够战胜这个病,迎接美好的未来。

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家有类似的困扰,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

类脂蛋白沉积症就医指南 常见症状 类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为眼睫毛根部有串珠状蜡状物质、声音嘶哑、睫毛稀少等症状。易感人群为儿童和青少年,尤其是17岁左右的高中生。 推荐科室 皮肤科、眼科、耳鼻喉科、内分泌科等相关科室。 调理要点 1. 定期就诊,接受专业医生的指导和治疗; 2. 可以尝试干细胞治疗或自体血穴位注射; 3. 对于皮肤问题,可以考虑使用细胞生长因子的凝胶或尿囊素滴眼液; 4. 睫毛稀少可以通过微创手术进行种植和美化; 5. 保持良好的心态和生活习惯,增强身体免疫力。
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马伟东不可处方
西双版纳傣族自治州妇幼保健院西双版纳傣族自治州妇幼保健计划生育服务中心西双版纳傣族自治州妇女儿童医院小儿内科
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唐山市协和医院小儿内科
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彭晴妹可处方
佛山市第一人民医院禅城医院小儿内科
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王巾可处方
阳曲县人民医院小儿内科
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疾病科普
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由基因突变致脂质代谢障碍,累及全身多个系统进行性肌力是本病最主要的、首发临床表现目前主要的治疗方式为药物治疗辅助饮食治疗简介脂质沉积性肌病是一种脂质代谢障碍的遗传病,累及全身多个系统,从而导致脂质在身体多个器官内沉积,主要沉积在肌肉中。本病的病因明确,是由基因突变导致,是一种常染色体隐性遗传病,多由近亲结婚所致,饥饿、寒冷、妊娠、感染可诱发其发作。进行性肌力是本病最主要的、首发临床表现,可合并其他症状,如心慌、气短、耳聋、反复呕吐等。尚根治方法,以药物治疗为主,辅助饮食治疗,如肉碱替代治疗、核黄素治疗。若及早给予正规治疗,可明显改善症状,保证正常生活和工作,一般预后良好。症状表现:患者多为青少年时期发病,病程缓慢进展,进行性肌力是本病最主要的、首发临床表现,以四肢近端对称性力为主,可累及面、咀嚼及吞咽肌,可合并其他系统症状,如心慌、气短、耳聋、反复呕吐等。诊断依据:主要根据患者以四肢近端对称性力为主的临床表现,通过肌肉病理活检(染色后可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡,油红O染色呈阳性,电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴)、基因分析(直接发现突变的基因)、肌电图(呈肌源性损害)等检查即可确诊。脂质沉积性肌病有哪些类型?据发病年龄,可分为:1.青年-成年型(迟发型)。2.婴幼儿-新生儿型。是否具有传染性?是否常见?本病常见。是否可以治愈?目前法治愈。但有效规范的治疗,能够缓解患者的症状、维持正常的生活质量。目前主要的治疗方式为药物治疗辅助饮食治疗。若及时治疗,病情会进行性加重,可能出现肝脏肿、心肌病,严重者甚至出现呼吸衰竭、恶性心律失常及代谢紊乱等危及生命。呼吸衰竭、代谢综合征等多系统器官功能损害。是否遗传?是。基因突变是本病的病因,主要累及肌纤维中的脂肪酸代谢途径,是常染色体隐性遗传病。是否医保范围?是
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