当前位置:首页>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何做诊断鉴别

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何做诊断鉴别
发表人:医学奇迹见证者

  儿童生长发育过程中,侏儒症是一种常见的生长发育障碍。然而,侏儒症并非孤立的疾病,与视网膜萎缩和耳聋等并发症相关联的侏儒症,称为小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。本文将为您介绍如何诊断鉴别该综合征。

  一、鉴别诊断

  根据以下临床表现,即可初步诊断为小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。但需与以下疾病进行鉴别:

  1. 着色性干皮病:该病皮肤成纤维细胞对紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能,皮损处容易恶变,常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常,对DNA的修复功能正常,皮损也没有恶变的倾向。

  2. 早老症:患者外观较侏儒症更显著,呈现“小老人”外貌。

  3. Laurence-Moon-Biedl综合症:该病特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。

  4. Usher氏综合征:又称视网膜色素变性综合征,为常染色体隐性或显性遗传。患者有典型的视网膜色素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

  5. Hallgren氏综合征:又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。患者耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性,以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。

  6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及BeRNArd-Scholz综合征:在部分患者中,亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

  7. Refsum综合征:其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

推荐问诊记录

快速问医生

立即扫码咨询