怀孕早期最好进行地贫筛查

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地中海贫血,又称为地贫,是一种常见的遗传性疾病。它主要影响红细胞,导致红细胞变形、破坏,最终引发贫血、器官损害等一系列严重后果。

广东省是我国地贫高发地区之一,据统计,每9个广东人中就有一个携带地贫基因。其中,轻型地贫患者通常没有明显症状,但仍然具有将地贫基因传给下一代的可能。

为了有效预防地贫,建议孕妇在孕早期进行地贫筛查。通过筛查,可以早期发现地贫携带者,避免重型地贫患儿的出生。

地贫筛查主要包括以下几种方法:

  • 血常规检查:通过检测血液中红细胞形态、数量等指标,初步判断是否存在地贫。
  • 血红蛋白电泳:通过检测血红蛋白的电泳图谱,进一步明确地贫的类型。
  • 基因检测:通过检测地贫基因突变,确诊地贫类型。

对于地贫患者,目前尚无根治方法。但通过合理的治疗,可以缓解症状,提高生活质量。治疗措施主要包括:

  • 输血:适用于重度地贫患者,通过输血补充红细胞,缓解贫血症状。
  • 去铁治疗:适用于输血治疗后的地贫患者,通过去除体内多余的铁,预防铁过载。
  • 骨髓移植:适用于重度地贫患者,通过移植健康的骨髓细胞,重建正常的造血功能。

除了治疗,地贫患者还需要注意以下事项:

  • 定期复查:监测病情变化,及时调整治疗方案。
  • 避免感染:加强个人卫生,预防感染。
  • 合理饮食:保持营养均衡,避免食用刺激性食物。

总之,地贫是一种严重的遗传性疾病,早期筛查和诊断至关重要。通过科学的治疗和预防,可以有效降低地贫的危害。

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法完全治愈,可通过治疗延缓病情进展。严重患儿可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。轻症需治疗。但中重症可导致死亡高危人群可进行遗传咨询、产前诊断早期干预简介地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链稳定和(或)数量足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈[1]。症状表现:根据患者临床症状以及血红蛋白水平一般分为轻型、中型、重型三种。轻型:一般特殊表现,偶尔可表现为面色发白、疲倦力等轻度贫血症状。中型:一般介于轻~重之间,遇到感染、妊娠等特殊情况时贫血症状会加剧。重型:可出现肝脾肿大、巩膜黄染、面色苍白、全身乏力等严重溶血症状。诊断依据:尚在怀孕母体内的胎儿可通过检查地贫常规或基因测序进行确诊,基因检测可检测到异常的珠蛋白基因片段。已出生或者后期发病的人群可根据临床表现(面色发白、疲倦乏力等)、血象及血红蛋白分析、血红蛋白电泳、地贫基因、铁代谢检查等诊断技术确诊。疾病类型:根据同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,可有多个分型。α地中海贫血β地中海贫血其他特殊类型:δ地中海贫血、γ地中海贫血、δβ地中海贫血[1]。是否具有传染性?否。是否常见?本病在我国南方常见,北方地区较少。其中以α地中海贫血、β地中海贫血这两种类型最为常见。在我国的两广(广东、广西)和云贵地区(云南、四川等)多见[1]。α地中海贫血在我国的发病率达10%~45%[3]。β地中海贫血在我国的发病率达10%~14%[4]。是否可以治愈?轻症一般需要特殊治疗。症状严重者可通过输血、服用铁剂等治疗可以控制或延缓病情的发展。脾切除需要慎重。严重的患儿,如果有合适的供者可进行异基因造血干细胞移植,但存在移植相关并发症。是否遗传?是。正常或者异常的珠蛋白基因都可随人体的遗传DNA传递到子代身上。是否医保范围?大部分药物是医保范围,但一些新药如恩瑞格尚未进入医保。
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郑永江副主任医师中山大学附属第三医院