在一个阳光明媚的早晨,我,一个42岁的准妈妈,坐在电脑前,带着一丝紧张和期待,开始了我的线上产前诊断咨询之旅。
咨询的医生是一位来自北京海淀区的产科专家,她的话语温和而专业。当我提到羊穿检测出的胎儿基因片段缺失,NR3C2基因缺失提示有致病性时,她没有慌乱,而是耐心地为我解释了这种情况,并建议我进行遗传咨询,了解新生儿预后情况。
在咨询过程中,医生详细询问了我的家族病史和生育情况,这让我感到非常亲切和安心。她告诉我,夫妻双方的基因可以查一下,看看有没有可能是遗传自父母。当我表示夫妻基因复核已做,没有问题时,她也没有轻易放弃,而是继续询问了我对这种疾病的接受程度和远期预后等因素。
在了解到我夫妻双方均为二胎,且家庭经济情况有限时,医生更加耐心地为我分析了情况,并告诉我,临床上基本上没有重新验证的手段,羊穿基因检测结果准确可靠。她的话语充满了关爱和理解,让我倍感温暖。
在与医生的交流中,我了解到这种基因缺失虽然罕见,但并非无法治疗。医生还告诉我,出生后的随访主要在儿科,产科了解的确实较少。这让我对未来的治疗和护理有了更多的信心。
在咨询结束时,我感到心情沉重,但同时也充满了希望。医生的专业和耐心让我对未来的治疗充满信心,也让我对生活充满了希望。
这段线上咨询的经历让我深刻体会到,互联网医院和线上问诊不仅仅是一种便捷的服务方式,更是一种温暖和专业的医疗服务。在这里,我找到了关爱和理解,也找到了信心和希望。