西安血液科医生在线诊断:地贫家庭孩子贫血,线上问诊助力健康成长

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那天,我拖着疲惫的身躯,带着女儿来到了线上问诊的屏幕前。女儿一岁五个月,原本活泼可爱的她,最近却因为贫血而显得有些无力。

在线上,我向医生详细描述了女儿的病情,从一岁前不贫血到一岁三个月因肺炎住院血红蛋白下降,再到上周发烧查血常规血红蛋白更低,我内心的焦虑愈发加重。医生耐心地听我讲述,然后询问了我一些问题,并建议我上传化验单以便进一步分析。

医生告诉我,孩子最坏的结果是轻型贫血。我听到这个消息时,心里的一块石头终于落地。然而,医生又提到了地中海贫血基因检测,这让我再次紧张起来。我害怕,万一孩子是中间型或者重型呢?医生安慰我说,孩子目前的情况不太可能是中间型或重型,但为了保险起见,我们还是需要做一个基因检测。

医生的建议让我松了一口气,但同时也让我意识到,孩子偏食的问题亟待解决。医生告诉我,营养是关键,要让孩子多吃一些富含铁质的食物,如猪肝、牛肉和菠菜。同时,如果孩子是轻型地中海贫血,是不能补铁的,但可以适量补充营养品。

在医生的指导下,我开始尝试调整女儿的饮食,虽然一开始并不顺利,但渐渐地,女儿开始接受这些食物。看着她逐渐恢复活力,我的心情也好了许多。

在此期间,医生还多次与我沟通,询问孩子的恢复情况,并给予我专业的建议。这种便捷的线上问诊服务,让我深感温暖。感谢医生的专业和耐心,也感谢京东互联网医院为我们提供这样的服务。

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疾病科普
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法完全治愈,可通过治疗延缓病情进展。严重患儿可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。轻症需治疗。但中重症可导致死亡高危人群可进行遗传咨询、产前诊断早期干预简介地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链稳定和(或)数量足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈[1]。症状表现:根据患者临床症状以及血红蛋白水平一般分为轻型、中型、重型三种。轻型:一般特殊表现,偶尔可表现为面色发白、疲倦力等轻度贫血症状。中型:一般介于轻~重之间,遇到感染、妊娠等特殊情况时贫血症状会加剧。重型:可出现肝脾肿大、巩膜黄染、面色苍白、全身乏力等严重溶血症状。诊断依据:尚在怀孕母体内的胎儿可通过检查地贫常规或基因测序进行确诊,基因检测可检测到异常的珠蛋白基因片段。已出生或者后期发病的人群可根据临床表现(面色发白、疲倦乏力等)、血象及血红蛋白分析、血红蛋白电泳、地贫基因、铁代谢检查等诊断技术确诊。疾病类型:根据同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,可有多个分型。α地中海贫血β地中海贫血其他特殊类型:δ地中海贫血、γ地中海贫血、δβ地中海贫血[1]。是否具有传染性?否。是否常见?本病在我国南方常见,北方地区较少。其中以α地中海贫血、β地中海贫血这两种类型最为常见。在我国的两广(广东、广西)和云贵地区(云南、四川等)多见[1]。α地中海贫血在我国的发病率达10%~45%[3]。β地中海贫血在我国的发病率达10%~14%[4]。是否可以治愈?轻症一般需要特殊治疗。症状严重者可通过输血、服用铁剂等治疗可以控制或延缓病情的发展。脾切除需要慎重。严重的患儿,如果有合适的供者可进行异基因造血干细胞移植,但存在移植相关并发症。是否遗传?是。正常或者异常的珠蛋白基因都可随人体的遗传DNA传递到子代身上。是否医保范围?大部分药物是医保范围,但一些新药如恩瑞格尚未进入医保。
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郑永江副主任医师中山大学附属第三医院