河南郑州耳鼻喉科线上咨询:基因突变下的抉择与希望

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我的互联网医院之旅

那是一个普通的午后,我像往常一样,带着满怀的焦虑和不安,打开了我的手机,准备进行一次互联网医院的在线咨询。

我是一位来自河南郑州的普通家庭主妇,最近的一次产检让我陷入了深深的忧虑。我的丈夫和我都携带着耳聋基因gjb2的两个不同位点杂合突变,而我们的孩子,不幸地遗传了这两个位点。

在线咨询的医生是一位来自耳鼻喉科的专家,他非常耐心地听了我的描述,并仔细地阅读了我上传的检测报告。他告诉我,结果高度提示胎儿是一个先天性中至重度耳聋潜在患者,但并没有肯定地说孩子一定会聋。

医生的建议让我倍感温暖,他告诉我,虽然患病的可能性很大,但听力下降的程度是无法预测的。他鼓励我和家人一起商量,做出最适合自己的决定。

医生还告诉我,这种基因突变叫作复合杂合突变,有时候即使携带一个杂合突变也不会出现问题。他建议我去北京301医院找袁永一医生咨询,那里在遗传性聋方面非常有权威。

虽然我对这个结果感到非常痛苦,但医生的话让我看到了一线希望。我决定和丈夫一起,带着这份希望,去301医院寻找更多的答案。

在医生的鼓励下,我预约了袁永一医生的号,虽然医生很忙,但我相信,他一定会给我一个满意的答复。

这次互联网医院的咨询经历让我深刻体会到了医生的专业和耐心,也让我更加坚定了面对困难的信心。

推荐医生列表
韦自晗·undefined
韦自晗三甲可处方
鲁南眼科医院耳鼻咽喉科
好评100%|接诊量21404|响应时长2分钟
擅长:擅长耳鼻喉常见病的诊断治疗,擅长小儿鼾症及成人鼾症的个性化治疗方案,擅长耳聋耳鸣的治疗
¥60.0
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汪健全·undefined
汪健全可处方
京山市人民医院耳鼻咽喉科
好评100%|接诊量108762|响应时长3580分钟
擅长:眼耳鼻喉相关疾病
¥29.0
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王林娥·undefined
王林娥三甲不可处方
首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉科
好评99%|接诊量154|响应时长1440分钟
擅长:擅长中耳炎、眩晕、面瘫等疾病的外科治疗;耳聋疾病的外科治疗如:传导性聋患者的听力重建、骨桥、振动声桥植入;感音神经性聋患者的人工耳蜗植入等。
¥75.0
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秦贺·undefined
秦贺可处方
北京清华长庚医院耳鼻咽喉科
好评100%|接诊量355|响应时长736分钟
擅长:清华大学附属北京清华长庚医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师。擅长耳鼻咽喉头颈外科常见病及多发病的诊治,擅长鼻腔、鼻窦、鼻咽部各类良恶性疾病内镜微创治疗;过敏性鼻炎的规范化和个体化治疗;嗅觉障碍的规范治疗;感音神经性聋的治疗。
¥100.0
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龚梁·undefined
龚梁可处方
慈溪市人民医院耳鼻咽喉科
好评100%|接诊量6|响应时长62分钟
擅长:擅长听觉医学、前庭平衡医学等方面疾病
¥50.0
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疾病科普
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72小时内突发、原因明的听力下降伴有耳鸣、耳闷、眩晕或头晕等临床症状越早对症治疗,效果越好简介突发性耳聋,简称“突聋”,是耳科常见的急症,各个年龄段均可发病,我国的发病年龄中位数41岁。突聋为72小时内突然发生的、原因明的听力下降。除了听力下降外,突聋通常还伴有耳鸣、耳闷、眩晕或头晕、听觉过敏等临床症状,严重影响患者的生活质量。虽然可以治愈,但仍有部分患者会遗留有听力损伤、耳鸣等问题,所以一旦发病,要及时对症治疗,越早治疗效果越好。症状表现突发性耳聋的典型临床症状为72小时内突发的,原因明的听力下降,伴有耳鸣、耳闷、眩晕或头晕等。诊断依据医生根据患者的病史、症状和体征,结合耳科专项检查、听力学检查(音叉检查、纯音测听、声导抗检查)进行初步诊断,再通过实验室检查(血常规、血糖、血脂、凝血功能等)、影像学检查(颞骨CT、内耳MRI)、病原学检查(支原体、梅毒、疱疹病毒、流感病毒、艾滋病毒等)等排除其他疾病,进一步确诊。如果伴有眩晕,需根据情况选择眼震检查和/或前庭功能检查。突发性耳聋有哪些类型?根据听力损失的频率和程度分为:低频下降型高频下降型平坦下降型全聋型(含极重度聋)是否具有传染性?是否常见?本病常见。发病率逐年上升,且愈加年轻化,男女比例基本一致,单侧发病多见,左侧略多于右侧[2]。是否可以治愈?可以治愈。虽然突发性耳聋有一定的自愈率,但是一旦发病,要尽早就诊,越早治疗效果越好。目前突发性耳聋以药物、高压氧舱等治疗为主,对最终效果佳者待听力稳定后,可根据听力损伤程度,选用助听器或人工耳蜗等听觉辅助装置。是否遗传?否是否医保范围?是
生物医疗创新站·介绍基因编辑、细胞治疗、生物制药等生物医疗技术的突破和创新
马晓波副主任医师首都医科大学附属北京同仁医院