神经内科医生在安徽合肥的线上问诊:肝豆状核变性患者的守护者

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那是一个普通的周四,我像往常一样,带着复查的抽血结果走进了那位在我心中犹如明灯一般的李主任的诊室。自从2009年在广州确诊肝豆状核变性以来,我的生活就像一场马拉松,我一直在努力跑,而李主任就像我的教练,一路陪伴、指导。

“李主任,我这次铜蓝蛋白检查结果正常,但是眼科检查没有发现KF环,这是怎么回事?”我焦急地问。

李主任沉吟片刻,耐心地回答:“铜蓝蛋白的正常值是基因决定的,即使经过排铜治疗,它也不会立刻恢复正常。至于KF环,它可以通过排铜治疗消失,这可能是你的情况有所改善的迹象。”

听到这里,我心中的石头终于落地了。我接着问:“那我现在这个肝脏影像,对比四月份做的那个,没有更严重吧?”

李主任微笑着摇摇头:“没看出来。”

我心中的感激之情溢于言表。李主任的每一个字,都像春风化雨,温暖而有力。

最后,李主任为我制定了治疗方案:“继续排铜治疗,定期复查肝肾功能及尿铜。”

离开诊室的时候,我心中充满了感激。李主任,您就像一盏明灯,照亮了我前行的道路。谢谢您,李主任。

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疾病科普
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是失代偿期肝硬化常见的严重并发症之一表现为少尿或尿、难治性腹水等,可很快致死及时防治肝病,避免转为肝硬化可预防此综合征简介肝肾综合征是失代偿期肝硬化常见的严重并发症之一,具体发病机制尚未完全阐明,目前认为主要是由于体内血管舒张因子灭活减少,引起周围和内脏动脉扩张、肾脏血管收缩肾灌注足、血流动力学异常、心功能全等,最终发展为肝肾综合征。肝肾综合征临床主要表现为少尿或尿、难治性腹水等。一旦发病,可加快病情进展,增加患者死亡风险。对于肝肾综合征患者的治疗,主要采用药物、肝肾移植和血液净化等综合治疗的方法。本病一般发生在肝硬化终末期,法彻底治愈,主要治疗目的为提高患者生活质量,延长患者的存活期。症状表现:肝肾综合征主要表现为少尿或尿、难治性腹水等。诊断依据:目前最新的诊断标准由国际腹水俱乐部制定的,肝肾综合征诊断标准具体如下:1.肝硬化和腹水诊断明确;2.符合ICA-AKI诊断标准(血肌酐>133μmol/L);3.停用利尿剂并输注白蛋白(1g/kg)两天效;4.休克;5.目前或近期未使用肾毒性药物;6.蛋白尿(尿蛋白≤500mg/d)、微量血尿(≤50红细胞/高倍视野),肾脏超声检查正常。肝肾综合征有哪些类型?根据疾病进展速度可分为:I型肝肾综合征:属快速进展性肾衰,其特点在于肌酐含量可于2周内成倍增加超过2.5mg/dl,或肌酐清除率降低至低于20ml/min。Ⅱ型肝肾综合征:属慢性、稳定的进展性中度肾衰,其特点在于肌酐含量≥1.5mg/dl,常合并难治腹水[1]。是否具有传染性?否是否常见?本病较为常见。在病史为1年和5年的肝硬化腹水患者中,肝肾综合征的发病率分别为18%和39%[1]。是否可以治愈?可治愈。对于肝肾综合征患者的治疗,主要需采用药物、肝肾移植和血液净化治疗等方法,本病一般发生在肝硬化终末期,法彻底治愈,主要治疗目的为提高患者生活质量,延长患者的存活期。是否遗传?否是否医保范围?是
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李晓波副主任医师北京大学人民医院