北京西城区一位母亲与小儿血液科医生关于地中海贫血的线上咨询

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那天,阳光透过窗户洒在温馨的客厅里,我正带着六岁的儿子小杰去医院做例行体检。小杰总是活泼好动,但最近我发现他的脸色有些苍白,于是决定带他去做个全面的检查。

医生***微笑着询问我:“孩子的血常规结果有吗?”我摇了摇头,表示还没有。医生说:“那我们先看看血常规结果,看看有没有什么异常。”

几天后,我收到了医生的回复,血常规结果显示小杰患有地中海贫血。听到这个消息,我内心五味杂陈,但医生***的语气却很平静,她告诉我,小杰的地中海贫血不是很严重,长大以后血红蛋白可能会达到120以上。

医生还询问了我家里是否有携带地中海基因的人,我提到了妈妈的体检报告一直显示偏贫血,但没有具体检查过。医生通过对比小杰的血常规结果,确认了小杰的地中海贫血是遗传自妈妈的基因。

在接下来的对话中,医生***耐心地为我解答了关于地中海贫血的各种问题。她告诉我,虽然小杰的地中海贫血不会对身体造成太大影响,但需要注意观察他的脸色,如果出现苍白或者黄的情况,要及时复查血常规。医生还提醒我,以后最好不要让小杰与携带地中海基因的女孩结婚。

在整个咨询过程中,医生***的耐心和专业让我深感安慰。她不仅给我提供了专业的医疗建议,还给予了我很多心理支持。感谢医生***的关心和帮助,让我和小杰能够更好地面对这个疾病。

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疾病科普
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法完全治愈,可通过治疗延缓病情进展。严重患儿可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。轻症需治疗。但中重症可导致死亡高危人群可进行遗传咨询、产前诊断早期干预简介地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链稳定和(或)数量足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈[1]。症状表现:根据患者临床症状以及血红蛋白水平一般分为轻型、中型、重型三种。轻型:一般特殊表现,偶尔可表现为面色发白、疲倦力等轻度贫血症状。中型:一般介于轻~重之间,遇到感染、妊娠等特殊情况时贫血症状会加剧。重型:可出现肝脾肿大、巩膜黄染、面色苍白、全身乏力等严重溶血症状。诊断依据:尚在怀孕母体内的胎儿可通过检查地贫常规或基因测序进行确诊,基因检测可检测到异常的珠蛋白基因片段。已出生或者后期发病的人群可根据临床表现(面色发白、疲倦乏力等)、血象及血红蛋白分析、血红蛋白电泳、地贫基因、铁代谢检查等诊断技术确诊。疾病类型:根据同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,可有多个分型。α地中海贫血β地中海贫血其他特殊类型:δ地中海贫血、γ地中海贫血、δβ地中海贫血[1]。是否具有传染性?否。是否常见?本病在我国南方常见,北方地区较少。其中以α地中海贫血、β地中海贫血这两种类型最为常见。在我国的两广(广东、广西)和云贵地区(云南、四川等)多见[1]。α地中海贫血在我国的发病率达10%~45%[3]。β地中海贫血在我国的发病率达10%~14%[4]。是否可以治愈?轻症一般需要特殊治疗。症状严重者可通过输血、服用铁剂等治疗可以控制或延缓病情的发展。脾切除需要慎重。严重的患儿,如果有合适的供者可进行异基因造血干细胞移植,但存在移植相关并发症。是否遗传?是。正常或者异常的珠蛋白基因都可随人体的遗传DNA传递到子代身上。是否医保范围?大部分药物是医保范围,但一些新药如恩瑞格尚未进入医保。
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郑永江副主任医师中山大学附属第三医院