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北京海淀儿神经内科:远程医疗助力mef2c基因缺失患儿治疗之路

北京海淀儿神经内科:远程医疗助力mef2c基因缺失患儿治疗之路

那天,我拖着疲惫的身躯走进了位于北京海淀区的互联网医院,心情沉重。孩子自从出生以来,就一直饱受mef2c基因缺失的困扰。我们尝试了多种治疗方法,但效果始终不尽如人意。在互联网医院,我遇到了一位来自小儿神经内科的医生,他耐心地倾听了我的诉说,并给予了我很多宝贵的建议。

医生告诉我,mef2c基因缺失可以通过基因检测来确诊。虽然我们之前已经做过基因检测,但报告上写着临床意义未明。医生建议我们可以专门定制化研究所研究这个基因,虽然需要自己出钱,但这是了解孩子病情的关键一步。

在讨论治疗方案时,医生详细介绍了mef2c的治疗方法,包括雷帕霉素和nitrosynapsin等药物。他还告诉我,雷帕霉素在国外已经上市,但在国内可能较难购买。医生还提醒我,mef2c治疗有最佳时间,基因治疗的研究周期较长,疗效需要有预期。

医生还特别提到了癫痫的治疗。由于mef2c基因缺失可能导致癫痫,医生建议我尝试调整孩子的抗癫痫药物,并给出了具体的建议。在医生的指导下,我给孩子增加了德巴金、氯巴占和妥泰等药物。

在与医生的交流中,我感受到了他专业的知识和无私的关爱。他不仅给了我很多实用的建议,还鼓励我要有信心,坚持为孩子寻找合适的治疗方案。在互联网医院,我找到了希望,也找到了陪伴我走过这段艰难旅程的朋友。

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