那天,我38岁,怀着二胎,孕14周。突然的焦虑涌上心头,因为我13周+1的时候做了NT检查,结果显示NT值为2.9mm,这显然偏高,让我担忧不已。
我立刻上网查找资料,了解到NT值偏高可能意味着染色体异常风险增加。我犹豫着是否该去做无创plus或者羊穿。正当我陷入纠结时,我决定向一位产科医生在线咨询。
医生您好,我的情况如下:38周岁,二胎,孕14周,13周+1去做的NT检查,NT值为2.9mm,数值偏高有些担心。我下一步需要做什么检查?无创plus吗?还是羊穿?高龄+NT2.9 ,小孩的畸形率高吗?
医生非常耐心地回复了我,他告诉我,本身高龄35岁以上应该羊穿,同时nt2.5以上就属于异常,染色体异常风险增加,建议羊穿。
当我询问羊水穿刺的最佳月份时,医生回复说一般18-22周左右,建议19周。关于羊水穿刺的方式,医生建议做染色体核型加上微缺失微重复CNV,不建议直接做全外显。
我有些不理解,医生解释说,全外显是直接把所有外显子基因都查,费用贵而且很多异常不能解释,所以直接做的临床意义不大。而且,目前医学很多基因可能都是个体差异,不代表就是发病的异常,很难解读,所以直接做的临床意义不大。
当我再次询问羊穿的风险大吗时,医生告诉我,羊穿不大,百分之一的风险,不用太紧张。
听到这里,我心中的石头终于落地。我非常感谢这位医生的耐心解答和专业建议。我开始按照医生的指导去做羊穿,心里默默祈祷一切顺利。
这次线上咨询让我深刻感受到了互联网医院和线上问诊的便利。在这里,我得到了专业医生的帮助,也缓解了我的焦虑。我相信,随着互联网医院的发展,会有更多像我这样的人受益。