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疾病科普
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为罕见的遗传病，由基因突变导致出现代谢障碍以酮症酸中毒为主要表现，常见症状为发育迟缓多数患者预后好，少数患者可能危及生命简介β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因基因突变引起β-酮硫解酶缺乏，导致异亮氨酸（人体必需氨基酸的一种）代谢障碍和肝外酮体（脂肪酸氧化分解的一种中间产物）分解减少引起。临床以酮症（脂肪分解的产物酮体在体内蓄积称为酮症）、代谢性酸中毒（一种酸碱平衡紊乱状态，pH值＜7.35）和有机酸尿症为主要特征，患者可出现发育迟缓、精神萎靡、食欲振、难治性呕吐、尿量增多、呼吸深大，脱水（尿量减少、眼眶下陷、皮肤黏膜干燥、呼吸急促、嗜睡或昏迷等）甚至嗜睡昏迷等相关症状。代谢性酸中毒急性发作时以迅速纠正酸中毒、对症治疗为主，发作间歇期应注意避免诱发因素（如感染、发热、禁食等）。多数β-酮硫解酶缺乏症患者的症状发作随年龄增长有减少或停止趋势，随访患者的生长发育未受影响，部分患者症状反复发作或病情严重，可出现多器官功能障碍甚至死亡。症状表现：β-酮硫解酶缺乏症患者可出现发育迟缓、营养良、精神萎靡、食欲振、难治性呕吐、尿量增多、呼吸深大、脱水甚至嗜睡昏迷等相关症状。诊断依据：β-酮硫解酶缺乏症诊断需依据患者症状、血串联质谱检测酰基肉碱谱可见血3-羟基戊酰肉碱（C5OH）、3-羟基丁酰肉碱（C4OH）及异戊烯酰肉碱（C5:1）浓度升高；尿气相色谱质谱检测出现尿2-甲基-3-羟基丁酸（2M3HB）、甲基巴豆酰甘氨酸（TIG）及2-甲基乙酰乙酸（2MAA）明显升高；β-酮硫解酶活性明显降低；明确有ACAT1基因突变等可确诊。β-酮硫解酶缺乏症有哪些类型？根据乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1基因突变的类型可分为：错义突变义突变剪切突变是否具有传染性？是否常见？本病为罕见病。β-酮硫解酶缺乏症的发病率为1/333,000～1/111,000，中国浙江省在遗传代谢病串联质谱技术筛查中发现2例诊断为β-酮硫解酶缺乏症，发病率为1/960,600[1]。是否可以治愈?本病可治愈。多数β-酮硫解酶缺乏症患者的症状发作随年龄增长有减少或停止趋势，随访患者的生长发育未受影响，部分患者症状反复发作或病情严重，可出现多器官功能障碍甚至死亡。是否遗传？会。本病为常染色体隐性遗传病。是否医保范围？是
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