2024年9月5日,广州市的李女士(化名)怀孕期间做了一次血液报告,结果显示她的胎儿存在SLC26A4杂合突变。李女士担心这个突变会导致胎儿耳聋,于是她在京东互联网医院上寻求专业医生的帮助。
医生详细解读了报告,告诉李女士这个突变属于携带状态,通常不会引起耳聋问题。李女士放下了心中的大石头,但仍然有疑问:如果她和丈夫都携带这个突变,会不会增加孩子患耳聋的风险?
医生建议他们夫妻俩再做一次化验,以确定是否存在遗传风险。李女士对医生的专业解释和建议表示感激,并决定按照医生的建议进行进一步检查。