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新生儿出生时窒息后遗症,是否需要做遗传基因测序?

新生儿出生时窒息后遗症,是否需要做遗传基因测序?
发表人:生物医疗创新站

2024年9月5日下午,新生儿科主任接到了一个紧急的线上问诊请求。患者是一位年轻的母亲,她的宝宝在出生时轻度窒息,导致吸入性肺炎、缺氧缺血性脑病和代谢性酸中毒。经过一系列的治疗,宝宝的状况有所好转,但仍需要密切观察和治疗。母亲非常担心宝宝的健康,希望能得到专业的建议和帮助。

在与患者的交流中,主任了解到宝宝的家族中没有遗传病史,并且B超和核磁共振的结果都显示基本正常。主任建议,虽然做遗传染色体和全外显子基因测序可以帮助排除某些遗传性疾病的可能性,但在这种情况下可能不是必要的。主任强调,目前最重要的是继续对宝宝进行密切观察和治疗,确保宝宝的健康和发展。

患者对主任的建议表示感激,并决定按照主任的建议进行。主任也承诺会随时关注宝宝的状况,并提供必要的支持和指导。

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