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产前检查提示唐氏综合症风险,B超正常,怎么办?

产前检查提示唐氏综合症风险,B超正常,怎么办?
发表人:医疗之窗

我和妻子本以为怀孕的过程会是充满喜悦和期待的,但当我们收到产前检查报告时,心情瞬间跌入谷底。报告显示,妻子有唐氏综合症的风险,这个消息让我们感到无比焦虑和困惑。我们开始四处打听,希望能找到一个可靠的医生来帮助我们解读这个结果。

在沈阳市的一家医院,我们见到了程主任。虽然他看起来很忙,但还是耐心地听取了我们的问题,并详细解释了唐氏综合症的风险。程主任告诉我们,唐氏综合症是一种染色体异常引起的先天性疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏病等。即使B超结果正常,也不能排除唐氏综合症的可能性,因为B超只能检查一些表面问题,而不能检测到染色体异常。

程主任建议我们进行无创DNAplus筛查或羊穿染色体核型分析,以更准确地排查染色体问题。我们对羊穿的风险心存顾虑,担心会对胎儿造成伤害。程主任理解我们的担忧,但也强调了羊穿的重要性。他说:“一百个异常中,可能有一个发病。最好羊穿一步到位。”

我们决定听从程主任的建议,进行羊穿。虽然这是一种有风险的检查,但我们认为只有这样才能真正放心。程主任向我们解释了羊穿的流程和注意事项,并告诉我们羊穿时间通常在18~24周之间。

几天后,我们收到了羊穿的结果。结果显示,妻子的染色体情况确实存在问题,属于唐氏高风险。我们感到非常失落和无助,但程主任的专业建议让我们有了方向。他说:“看染色体情况,可以做选择。”

我们开始考虑各种可能的后续方案,包括终止妊娠和继续怀孕。程主任给我们提供了详细的信息和支持,帮助我们做出最适合我们的决定。最终,我们决定继续怀孕,并在程主任的指导下进行相应的调理和治疗。

这次经历让我们深刻认识到,互联网医院和线上问诊的重要性。通过线上问诊,我们可以及时获取专业的医疗建议,避免因为信息不对称而做出错误的决定。同时,互联网医院也提供了更加便捷和私密的服务,尤其对于像我们这样需要进行特殊检查和治疗的患者来说,非常重要。

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