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孩子铜蓝蛋白低,需要做基因检测吗?

孩子铜蓝蛋白低,需要做基因检测吗?
发表人:运动与健康

我是一位焦虑的母亲,我的孩子在去年被诊断出铜蓝蛋白低。这个结果让我心如刀绞,担心孩子是否患有肝豆病变。为了寻求专业的帮助,我决定在网上咨询一位医生。经过一番搜索,我找到了这位医生,并开始了我们的线上问诊之旅。

起初,医生问了很多问题,包括孩子的症状、之前的检查结果等等。我的孩子主要表现为注意力不集中,有时候甚至会在上课时失去意识,伴随着呕吐。去年我们在**医院做了头部核磁共振、眼睛KF环和肝功能检查,结果都显示正常。然而,今年在**医院复查时,铜蓝蛋白依然偏低。医生建议我们再次复查核磁共振,但我告诉他当时的教授已经看过了,没什么问题。医生表示目前的结果还不能确定是否为肝豆病变,需要更多的信息来做出诊断。

我向医生提出了几个问题:是否需要做基因检测?基因检测能否明确诊断?我们**医院是否可以做基因检测?基因检测的费用是多少?医生耐心地回答了我的问题,告诉我基因检测可以帮助明确诊断,但不是所有的铜蓝蛋白低都需要做基因检测。并且,基因检测的费用因地区和检测项目而异,需要具体咨询相关机构。医生还提醒我,24小时尿铜检测也是一个重要的检查项目,可以帮助判断孩子的铜代谢情况。

在整个线上问诊过程中,医生始终保持着专业和耐心的态度,给我提供了很多有用的信息和建议。虽然我依然感到焦虑和担忧,但我也意识到,作为一位母亲,我需要保持冷静和理智,不能盲目地追求治疗方法。通过这次线上问诊,我更加了解了肝豆病变的诊断和治疗过程,也对基因检测有了更深入的认识。

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