多囊肾基因突变的临床意义和检测方法-沈阳市推荐专家

我从小就知道我妈妈有多囊肾，这是一种遗传性疾病，虽然我也在担心自己是否会得上这种病，但我一直没有时间去医院做检查。直到最近，我开始出现了腰痛和尿频的症状，才意识到我可能也需要关注自己的肾脏健康。于是，我决定在京东互联网医院上进行线上问诊，希望能尽早了解自己的情况。

在与医生的交流中，我向他展示了我刚做的彩超报告，医生告诉我这个超声不够诊断多囊肾的，需要进一步的检查。然后他问我家里有多少位多囊肾的，分别是谁？我说只有我母亲有多囊肾，整个家族其他人都没有。甚至连我姥姥，姥爷都没有多囊肾。我妈就突然得了多囊肾。医生听完我的描述后，建议我做基因检测，一劳永逸查明白。

我按照医生的建议去做了基因检测，结果发现了一个突变，但是提示：率数据库gnomAD报道。根据现有证据，该变异被定义为临床意义未明。所以我就一直很担心会不会发病。医生安慰我说，如果我妈妈也做了基因检测并且发现了相同的突变，那么就有可能发病。否则，我的情况可能只是普通的肾囊肿。

我决定再次与医生进行线上问诊，了解更多关于多囊肾的知识和如何预防。医生告诉我，成年型多囊肾一般在20-30岁的时候做彩超可以发现，早期发现可以采取相应的治疗和调理措施，减缓病情的发展。他还建议我定期进行肾功能检查和彩超检查，保持良好的生活习惯，避免过度劳累和长期使用某些药物。

通过这次线上问诊，我不仅得到了专业的医疗建议，也对多囊肾有了更深入的了解。我感谢京东互联网医院提供的便捷服务，帮助我及时关注自己的健康问题。同时，我也想提醒其他有类似担忧的人，及早进行检查和咨询，切勿忽视身体的信号。