多囊肾家族史，基因检测有意义未明突变，需要CT检查吗？-黄浦区多囊肾推荐专家

我一直以为自己是健康的，直到那天我得知了一个噩耗。我的父亲在53岁时因尿毒症去世了，而他24岁左右就被诊断出患有多囊肾。这个消息像一颗重磅炸弹，炸毁了我原本平静的生活。我开始担心自己是否也会遗传这种疾病，是否也会像父亲一样在年轻时就被肾病折磨。于是，我决定去做基因检测，希望能早日了解自己的健康状况。

检测结果显示，我的PKD1基因有三个意义未明的突变。这个结果让我更加焦虑和不安。我不知道这些突变是否会导致我发病，也不知道如果我想要小孩，是否会遗传给他们。为了寻求专业的帮助，我选择了在京东互联网医院进行线上问诊。

医生很耐心地听完了我的情况，并且告诉我需要做CT检查来确定是否有囊肿。虽然我对这个结果有些担忧，但医生的建议让我感到安心。他们解释说，CT检查可以帮助排除前列腺癌等其他可能的疾病，这样我就可以更放心地备孕了。

在等待CT检查结果的过程中，我开始了解更多关于多囊肾的知识。这种疾病主要影响肾脏，会导致肾脏内形成许多小囊肿，随着时间的推移，这些囊肿会逐渐增大，压迫正常的肾组织，引起肾功能衰竭。医生告诉我，做好磁共振检查是非常重要的，因为它可以提供更详细的肾脏图像，帮助医生更准确地判断我的情况。

我也向医生咨询了三代试管的可能性。医生说，虽然我的基因检测结果显示有意义未明的突变，但并不一定代表我会发病。他们建议我先做好CT检查，等待结果后再考虑三代试管的选项。同时，他们也提醒我，即使我现在没有囊肿，随着年龄的增长，多囊肾的风险也会增加，所以我需要定期进行检查和监测。

通过这次线上问诊，我不仅得到了专业的建议，也学到了很多关于多囊肾的知识。虽然我仍然感到有些担忧，但我知道我需要做的是积极面对，采取正确的措施来保护自己的健康。感谢京东互联网医院的医生们，他们的耐心和专业让我在这个困难的时刻找到了方向。