我爱人有鱼鳞病和耳聋基因,能否通过三代试管筛查掉?-石家庄市寻常型鱼鳞病推荐专家

我和丈夫一直梦想着有一个健康的宝宝。然而,当我们得知我患有寻常型鱼鳞病和常染色体隐性耳聋3型时,心情变得沉重。我们开始四处寻找解决方案,直到我们了解到三代试管婴儿技术可以帮助我们筛查出不带这些基因的胚胎。

在石家庄市的一家医院,我们进行了基因检测,并等待了漫长的几周,直到结果出来。我们紧张地等待医生的解读,希望能找到一线希望。

医生告诉我们,耳聋基因是常染色体隐性遗传的,如果丈夫没有同样的问题,孩子最多只是携带者,不会导致耳聋的发生。因此,对于耳聋基因,我们不需要进行三代试管筛查。

然而,寻常型鱼鳞病是一个更大的挑战。医生解释说,这种病有致病位点的变化,并且我们已经筛查出了单个基因的问题。虽然同时筛查多个基因会增加难度,但我们仍然可以通过三代试管婴儿来筛查出不带这些基因的胚胎。

我们也了解到,筛查两个鱼鳞病基因位点会降低筛查出正常胚胎的概率,但这并不意味着不能筛查。医生建议我们可以补充活性叶酸来改善叶酸代谢中风险的问题。

虽然这条路充满了不确定性和挑战,但我们决定勇敢地面对。我们相信,通过三代试管婴儿技术和医生的指导,我们可以迎来一个健康的宝宝。

寻常型鱼鳞病和耳聋3型的就医指南 常见症状 寻常型鱼鳞病的常见症状包括皮肤干燥、红斑、鳞屑和瘙痒。耳聋3型的主要症状是听力损失,可能从出生时就存在或在成长过程中逐渐发展。 推荐科室 遗传学科、皮肤科、耳鼻喉科 调理要点 1. 寻求专业遗传咨询,了解疾病的遗传模式和风险; 2. 如果计划生育,考虑进行三代试管婴儿技术以筛查出不带有疾病基因的胚胎; 3. 对于皮肤问题,使用保湿霜和避免刺激性物质; 4. 对于听力问题,及早进行听力评估和干预; 5. 补充活性叶酸以改善叶酸代谢中风险的问题。
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