我有基因突变,会遗传给孩子吗?需要做羊水穿刺吗?-丰台区山梨醇脱氢酶缺乏症伴周围神经病变推荐专家

我一直认为自己是一个健康的人,直到我被诊断出患有山梨醇脱氢酶缺乏症伴周围神经病变。这个疾病让我感到无助和恐惧,尤其是当我得知它可能会遗传给我的孩子时。我开始四处寻找答案,希望能够找到一种方法来保护我的家庭免受这种疾病的影响。

在这个过程中,我发现了京东互联网医院。通过线上问诊,我能够与专业的医生进行交流,了解更多关于我的疾病和治疗方案的信息。医生告诉我,我的情况属于比较罕见的疾病,病因就是sord基因突变造成。虽然目前没有特效的治疗药物,但可以通过一些药物来改善神经细胞代谢,减缓病情的发展。

我开始按照医生的建议服用甲钴胺、维生素B1、辅酶q10和艾地苯醌片。虽然我不能确定这些药物是否真的有效,但至少我感觉自己正在做一些事情来对抗这个疾病。同时,我也在积极地寻找其他的治疗方法,包括物理治疗和康复训练。

最重要的是,我现在知道我可以依靠京东互联网医院来获取专业的医疗建议和支持。即使我身处偏远地区,或者无法亲自去医院看病,我仍然可以通过线上问诊获得帮助。这让我感到非常安心和放心。

山梨醇脱氢酶缺乏症伴周围神经病变就医指南 常见症状 山梨醇脱氢酶缺乏症伴周围神经病变的常见症状包括小腿肌肉萎缩、双腿不能长时间发力、走路颠簸等。易感人群主要是携带sord基因突变的人群。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 服用甲钴胺、维生素B1、辅酶q10和艾地苯醌片等药物改善神经细胞代谢; 2. 进行物理治疗和康复训练; 3. 定期进行基因检测和体检; 4. 避免过度劳累和长时间站立; 5. 保持良好的心态和生活习惯。
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杨飞宇 可处方
莱阳市古柳街道社区卫生服务中心 中医康复科
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擅长:从事康复治疗工作10余年,擅长中风后遗症的康复治疗及普通内科常见病、多发病的治疗。如:消化、呼吸系统疾病。
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赵纪敏 不可处方
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