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全外显检查结果解读:关于遗传和症状的疑问

全外显检查结果解读:关于遗传和症状的疑问
发表人:健康驿站

我一直觉得自己很健康,直到有一天,我在网上看到了一个关于遗传疾病的文章。其中提到了一种叫做PRF1相关的疾病,症状包括寻麻疹、重症肌无力等。我突然想起自己小时候曾经得过寻麻疹,虽然后来没有再复发,但这篇文章让我开始担心起来。

我决定去做一个全外显的检查,结果显示我有一个意义不明的基因突变,遗传方式为AD。这个结果让我更加焦虑了。我开始在网上搜索相关信息,希望能找到一些答案。然而,所有的信息都很模糊,无法让我放心。

在一次偶然的机会中,我听说了京东互联网医院的线上问诊服务。我决定试一试,希望能从专业的医生那里得到一些帮助。经过简单的注册和预约流程后,我很快就和一位医生进行了视频通话。

医生非常耐心地听完了我的情况,并详细解释了我的检查结果。原来,PRF1相关的疾病并不是我所担心的那种,而是另外三种疾病。医生还告诉我,即使我携带了这个基因突变,只要我的配偶没有携带,生下的孩子也不会遗传到。听到这个消息,我终于松了一口气。

我也向医生咨询了我的配偶的情况。医生看了他的基因报告后,告诉我他是Pendred综合征的杂合携带者,但这并不影响我们的孩子。医生还建议我不必过于担心那个意义不明的基因突变,因为它通常不被考虑在内。

整个线上问诊过程非常顺利,医生的专业知识和耐心解答让我感到非常安心。现在,我已经不再为这个问题而焦虑了。感谢京东互联网医院的线上问诊服务,让我在家中就能得到专业的医疗帮助。

PRF1相关疾病的诊断与治疗 常见症状 PRF1相关的疾病主要包括家族性血小板减少症、原发性血小板增多症和系统性红斑狼疮。这些疾病的症状各不相同,但都与免疫系统的异常有关。例如,家族性血小板减少症的患者可能会出现皮肤和黏膜出血、淤血等症状;原发性血小板增多症的患者可能会出现血栓形成、出血等症状;系统性红斑狼疮的患者可能会出现皮疹、关节炎、肾脏损害等症状。 推荐科室 如果怀疑自己或家人可能患有PRF1相关的疾病,应尽快就诊于血液科或风湿免疫科。 调理要点 1.家族性血小板减少症的治疗主要包括使用皮质类固醇、免疫球蛋白等药物,必要时可能需要进行脾切除手术。 2.原发性血小板增多症的治疗主要包括使用阿司匹林、氢氯噻嗪等药物,必要时可能需要进行血小板pheresis治疗。 3.系统性红斑狼疮的治疗主要包括使用非甾体抗炎药、免疫抑制剂等药物,必要时可能需要进行免疫球蛋白治疗或血浆置换治疗。

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