NT值正常,但基因检测有异常,怎么办?-乌鲁木齐市单基因病推荐专家

我还记得那天,手里攥着NT彩超报告,心情像过山车一样起伏不定。虽然NT值显示正常,但基因检测结果却让我忐忑不安。19种常见单基因病基因检测+2种营养代谢基因检测的结果显示有一项异常。医生建议我去专业遗传咨询门诊就诊咨询,看看能不能要这个孩子。我的心像被揪紧了一样,焦虑和恐惧交织在一起。

在乌鲁木齐市的某家医院,我找到了这位医生。他的专业和耐心让我感到安慰。我们详细讨论了基因检测的结果和可能的影响。最终,他建议我和家人一起去遗传咨询门诊,了解更多信息,做出最适合我们的决定。

这个经历让我深刻体会到,面对未知的疾病和健康问题,专业的医疗团队和科学的检测手段是多么重要。同时,也让我更加珍视生命和健康,感恩每一个平凡而美好的日子。

单基因病和营养代谢基因异常的就医指南 常见症状 单基因病的症状因病种而异,可能包括智力发育迟缓、生长发育不良、器官功能异常等。营养代谢基因检测异常可能导致代谢紊乱、营养吸收不良等问题。 推荐科室 遗传咨询门诊 调理要点 1. 根据医生的建议,进行必要的治疗和干预措施; 2. 遵循营养师的指导,调整饮食结构; 3. 定期进行体检和监测,及时发现和处理问题; 4. 加强锻炼,提高身体素质; 5. 学习和掌握相关知识,增强自我管理能力。
推荐医生列表
吴俊龙头像
吴俊龙 三甲 可处方
复旦大学附属肿瘤医院 泌尿外科
好评100% | 接诊量394
擅长:专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
¥30.0
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梁嬛 三甲 可处方
复旦大学附属妇产科医院 产科
好评100% | 接诊量776
擅长:产科各类疾病,尤其擅长孕期西医用药安全性咨询、胎儿超声报告解读、致畸风险因素评估、产前诊断、胎儿发育异常、胎儿心律失常、孕前准备、羊水穿刺、胎儿染色体异常、遗传咨询、孕期新冠感染等。
¥168.0
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杨竣 三甲 可处方
华中科技大学同济医学院附属同济医院 男科
好评100% | 接诊量7157
擅长:男性勃起功能障碍、阳痿、早泄、男性不育、精索静脉曲张等泌尿男科常见疾病及疑难杂症的诊治,以及生殖医学遗传咨询等,熟练开展男性不育的显微手术,特别对无精子症有独到的治疗经验,为华中地区首例克氏综合征显微取精成功实施者。无精子症,血精,精索静脉曲张、性功能障碍及男性不育等
¥40.0
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沈鉴东 三甲 可处方
江苏省人民医院 生殖健康与不孕症科
好评100% | 接诊量27
擅长:不孕不育、优生优育、染色体病和单基因病的生殖遗传咨询、胚胎植入前遗传诊断等辅助生殖技术
¥99.0
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杨志刚 三甲 不可处方
河南省儿童医院 小儿内科
好评100% | 接诊量2729
擅长:擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
¥25.0
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