新生儿50天,苯丙氨酸复查结果2.19,需要进一步检查吗?-德州市苯丙酮尿症推荐专家

我还记得那天,手里攥着刚从医院拿到的报告单,心跳如雷。我的宝贝女儿,才50天大,足跟血第一次检查结果显示苯丙氨酸含量偏高,医生说可能是苯丙酮尿症。这个名字听起来就像一把利剑,刺穿了我所有的平静和安全感。

我开始疯狂地搜索相关信息,了解到这种疾病会影响孩子的智力和生长发育。恐惧和焦虑像潮水一样涌来,我甚至开始怀疑自己的能力,是否我做错了什么导致孩子生病?

在这段时间里,我遇到了一个非常专业的医生。通过京东互联网医院的线上问诊平台,我们进行了多次深入的交流。医生耐心地解释了每一个检查结果的含义,告诉我不必过于担心,目前的检查结果都在正常范围内。同时,他也建议我继续关注孩子的健康状况,定期复查,并且进行基因检测以确定是否真的患有苯丙酮尿症。

这位医生不仅是我的救星,也成为了我在这个艰难时期的精神支柱。他的专业知识和温暖的态度让我重新找回了信心和勇气,去面对未知的未来。现在,我的女儿已经八个月大了,虽然我们还在等待基因检测的结果,但我知道无论结果如何,我们都有能力去应对和战胜它。

苯丙酮尿症就医指南 常见症状 苯丙酮尿症的早期症状可能不明显,但随着时间推移,可能会出现智力发育迟缓、运动功能障碍、皮肤和头发颜色变浅等症状。新生儿和婴幼儿是易感人群。 推荐科室 儿科、遗传科 调理要点 1. 定期复查苯丙氨酸含量,监测病情变化。 2. 进行基因检测,确定是否患有苯丙酮尿症。 3. 如果确诊,遵循医生的治疗方案,可能包括特殊饮食和药物治疗(如BH4补充剂)。 4. 关注孩子的整体健康和发育情况,及时发现并处理可能的并发症。 5. 加强家庭支持和教育,帮助孩子和家人更好地适应和应对疾病带来的挑战。
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林宇 三甲 可处方
福州市第一总医院 新生儿科
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擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
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擅长:新生儿急救和重症监护及新生儿疾病的诊治。
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