孩子被诊断出罕见基因突变,能否治愈?-海淀区ARD1B基因突变推荐专家

我是一位年轻的母亲,最近收到了一个打击:我的孩子被诊断出罕见基因突变。这个消息像晴天霹雳一样,瞬间击碎了我原本平静的生活。我和孩子的父亲都很焦虑,不知道该怎么办。我们决定寻求专业的医疗帮助,于是通过京东互联网医院预约了一位儿科专家进行线上问诊。

在与医生的对话中,我们了解到孩子的基因突变可能会影响智力和语言发育。医生建议我们进行康复训练,并开具了胞磷胆碱钠片来促进脑发育。虽然这个疾病目前没有特效治疗,但我们仍然抱有希望,希望通过康复训练和药物治疗,能够改善孩子的状况。

这次线上问诊给了我们很大的安慰和帮助。我们感谢京东互联网医院提供的便捷服务,也感谢医生耐心的解答和指导。我们会继续关注孩子的健康,尽力让他过上正常的生活。

ARD1B基因突变的治疗与调理指南 常见症状 ARD1B基因突变可能会导致发育迟缓、智力和语言发育受影响等症状。面容也可能出现特殊的变化。 推荐科室 儿科或遗传科 调理要点 1. 进行康复训练,促进发育; 2. 使用胞磷胆碱钠片等药物,促进脑发育; 3. 定期检查肝功能,避免药物对肝脏的影响; 4. 注意观察孩子的智力和语言发育情况,及时调整治疗方案; 5. 给孩子提供一个安全、温馨的成长环境,增强其自信心和适应能力。
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李玲 三甲 可处方
中国医科大学附属盛京医院 内分泌科
好评100% | 接诊量46
擅长:妊娠糖尿病、妊娠甲状腺疾病、糖尿病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病,垂体疾病、性腺疾病、多囊卵巢综合症。特别擅长妊娠期间的糖尿病、甲状腺疾病的诊治。对糖尿病、甲状腺疾病等内分泌常见病的治疗非常精准,对疑难病例如性发育迟缓、多囊卵巢综合症、垂体疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病等的诊治有独到见解。
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