我收到了一份SMA基因检测报告,结果显示我没有携带缺失突变基因,这意味着什么?-成都市脊髓性肌肉萎缩症推荐专家

我还记得那天早上,手机震动了一下,打开短信,看到来自湖南家辉遗传专科医院的消息:“经检测:您的样本脊髓性肌肉萎缩症(SMA)检测结果提示受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变,详情请关注后续正式检测报告。”

我的心跳加速,手心开始出汗。SMA,这个名字我在怀孕前就听说过,知道它是一种遗传病,会影响孩子的神经系统和肌肉。虽然我和老公都没有家族病史,但我们还是决定做无创DNA检测,希望能早点知道结果,做好准备。

我立即拨通了京东互联网医院的电话,接通后,我向医生描述了我的情况。医生安慰我说:“不用担心,这个结果说明你没有携带SMA的缺失突变基因。”

我松了一口气,但仍然有疑问:“那我还需要做其他检查吗?”医生建议我去检测的医院进一步咨询,以免担心。他的话让我感到踏实,至少我知道我可以放心了。

在接下来的几天里,我反复查看那条短信,试图理解每一个字的含义。虽然医生说我没有携带SMA的基因,但我还是担心会不会有其他问题。每次想到这些,我就感到一阵焦虑。

最终,我决定去医院做进一步的检查。医生告诉我,我的检测结果是正常的,没有任何问题。听到这个消息,我终于松了一口气,心中的石头落了地。

回家的路上,我想起了医生的话:“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我深深地感谢医生和京东互联网医院的帮助,感谢他们让我在最需要的时候得到了支持和安慰。

现在,我已经生下了一个健康的宝宝,每次看到他笑着玩耍,我就想起那段经历,心中充满了感激和幸福。健康真的很重要,我们都应该好好珍惜它。脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测结果解读 常见症状 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉萎缩和无力。常见症状包括肌肉无力、萎缩、呼吸困难等。易感人群为新生儿和小儿。 推荐科室 神经内科或遗传科 调理要点 1. 如果您是孕妇,建议进行产前诊断和遗传咨询。 2. 对于携带SMA基因突变的个体,应定期进行健康检查和监测。 3. 目前,SMA的治疗主要依靠药物治疗,如Spinraza(Nusinersen)等。 4. 物理治疗和康复训练也对改善患者的生活质量有帮助。 5. 家庭支持和心理咨询同样重要,帮助患者和家属应对疾病带来的挑战。

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