孩子被诊断为甲基丙二酸血症,但检查结果不一致,怎么办?-淄博市甲基丙二酸血症推荐专家

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而,命运却在这个美好的日子里,给我们家带来了巨大的打击。

“甲基丙二酸血症”,这个陌生的词汇像一把利刃,刺穿了我和丈夫的心脏。我们从未听说过这种病,更不用说它会降临在我们可爱的儿子身上。他的笑容、他的玩耍、他的每一个动作都在我们心中留下了深深的烙印。我们无法接受这个残酷的现实。

在接下来的日子里,我们像行尸走肉一般,机械地完成着每一天的任务。我们开始四处寻找答案,希望能找到一丝希望。我们去了一家又一家的医院,做了一次又一次的检查。每次结果都让我们心如死灰。

直到有一天,我们在京东互联网医院上找到了一个医生。他的专业知识和耐心的解释给了我们一线曙光。他告诉我们,甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病,需要通过抽血和尿液有机酸检查来确诊。我们紧张地等待着结果,心中充满了焦虑和恐惧。

当结果出来时,我们的心情如同过山车一般。第一次抽血显示c3c2壁比值高,但三天后复查结果却一切正常。我们不禁怀疑,这是否是一场误诊?医生告诉我们,可能与孩子的饮食有关,建议我们再次复查。我们决定再次抽血化验,包括血氨基酸、同型半胱氨酸测定和尿液有机酸检查。

在等待结果的日子里,我们开始反思。我们回想起儿子住院前的一天,他吃了很多肉,喝了蘑菇汤,可能是这些食物引起了他的身体反应。我们开始注意他的饮食,避免给他吃过多的肉类和蘑菇。同时,我们也开始关注他的身体状况,观察他是否有呕吐、喂养困难、肝大、抽搐、发育迟缓等症状。

最终,复查结果显示一切正常。我们如释重负,感谢医生的专业指导和耐心解释。我们也意识到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

现在,儿子已经恢复了健康,我们也从这次经历中吸取了教训。我们更加珍惜每一天的生活,更加关注家人的健康。我们也希望通过分享我们的经历,能够帮助其他家庭避免类似的困扰。甲基丙二酸血症就医指南 常见症状 甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,多见于婴儿期。主要临床表现包括呕吐、喂养困难、肝大、抽搐、发育迟缓等。需要注意的是,某些情况下,饮食也可能影响检查结果。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 确诊需要通过查体、抽血及尿液有机酸检查,特别是血氨基酸、同型半胱氨酸测定和尿液有机酸检查。 2. 如果孩子无明显症状,可以先观察,抽时间再复查一次看一下结果。 3. 在治疗过程中,可能需要使用左卡尼汀等药物,具体用药方案应由医生根据患者情况制定。 4. 饮食调理也很重要,避免食用可能引起症状的食物,如蘑菇汤等。 5. 定期复查和随访,及时调整治疗方案,确保孩子的健康和发育。

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王玉林 三甲 不可处方
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擅长:擅长肾阳虚,胃病,口臭,胃炎,腹痛,胃胀,反酸,烧心,肥胖,浅表性胃炎,消化不良,多汗,失眠,腰痛,腰酸,脱发,阳痿,早泄,痛经,月经不调,痤疮,糖尿病足,重度压疮、顽固性疮疡、各种淋巴结性疾病、乳腺疾病等,有特殊的诊疗方案。
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万平 三甲 可处方
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擅长:小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗,尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
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擅长:1.儿童肝移植(活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植)治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等,代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等; 2.成人肝移植(DCD肝移植、活体肝移植)治疗肝恶性肿瘤、肝硬化、急性肝功能衰竭等; 3.精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤,胆囊癌,肝门部胆管癌,胆管下端癌,肝内胆管细胞癌,先天性胆管囊肿,胆囊息肉,胆囊结石,肝内胆管结石,胆总管结石等
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杨红艳 三甲 不可处方
中国中医科学院广安门医院保定医院 中医内科
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擅长:擅长脾虚湿蕴,肥胖、口臭、便秘、泄泻、胃痛、痞满、呕吐、噎嗝、呃逆、腹痛、失眠、多梦、焦虑、抑郁、心悸、胸痹、心慌、憋闷、气短、胸痛、头晕、头疼、眩晕、汗症、多汗、自汗、盗汗、脱发、白发、乏力、虚劳、腰疼、痛经、耳鸣、耳聋、阳痿、早泄、遗精、少弱精、亚健康、高血压、心脏病、冠心病、糖尿病、老年病、内分泌失调、月经不调、更年期综合征等中医慢病调理治疗。
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擅长:擅长儿童呼吸道、消化道、营养相关疾病诊治,尤其甲亢、甲减、矮身材、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、地中海贫血、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢性疾病诊治。
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