13岁女孩缺钾,基因检测有两点突变,如何治疗?-石家庄市家族性低钾血症推荐专家

我还记得那个3月的中旬,我的侄女突然在家里软瘫了。我们一家人都吓坏了,赶紧把她送到了医院。医生说她是因为缺钾引起的,随后就开始补充钾。市里医院的检查都做了,但没有发现什么问题。我们又转去了省级医院,做了所有该做的检查,结果还是一样。最后,医生建议我们做基因检测,昨天出了结果,显示她有两点基因突变,而她爸爸也有一点。我们都很担心,这种缺钾是不是因为基因突变引起的呢?

在市里和省级医院的检查中,我们都没有查出具体缺钾的原因。补充钾后,侄女的症状缓解了很多,现在每天都在吃氯化钾药。出院后,每周也都有复查,结果都在正常范围内。但是,我们还是很担心她这个缺钾是不是因为基因突变造成的,后续是不是要长期吃补钾药物呢?

医生告诉我们,家族性低钾血症确实是基因病。我们一家人都检查过,没有人有这种情况。但是,医生也说可能基因产生了突变。现在,医生建议侄女的妈妈也去医院做下基因检测。我们都很焦虑,不知道这个基因突变会对侄女的未来产生什么影响。

如果检测基因确实有问题,那低钾血症就是由基因导致的。医生说急性发病期应紧急补充钾离子,防止患者出现危及生命的心律失常。平时是否需要日常补钾要看临床大夫的意见。我们都很担心,长期吃补钾药会不会对侄女的身体有害,会不会影响她以后的生活,包括结婚生子这些大事。

医生告诉我们,补充钾离子需适量,要及时监测血钾浓度,这个要看大夫的意见。至于缺钾能不能靠食补补上去,医生说如果是基因问题,会遗传的。虽然钾广泛存在各种食物中,一般人不容易缺乏,但对于侄女这种情况,还是需要专业的治疗和监测。我们一家人都很感谢医生,希望能尽快找到解决办法,让侄女健康成长。

在这段时间里,我们一家人都很焦虑,尤其是侄女的父母。他们担心侄女的未来,担心她会不会因为这个基因突变而受到影响。我们都在想,如果侄女的哥哥也有这个基因突变,会不会也出现同样的问题?所以,我们决定带他去常规体检下,虽然农村娃娃很少体检,但我们不能忽视健康问题。医生建议我们做体检血尿常规、肝肾功能、B超和血糖水平等检查,空腹去比较好。我们都希望能早日找到解决办法,让侄女和她的哥哥都能健康成长。家族性低钾血症就医指南 常见症状 家族性低钾血症是一种基因病,主要表现为反复发作的肌肉无力、软瘫等症状,尤其在缺钾时更为明显。易感人群包括有家族史的个体,特别是儿童和青少年。 推荐科室 内分泌科或神经内科 调理要点 1. 在急性发病期,应紧急补充钾离子,防止患者出现危及生命的心律失常。 2. 平时需适量补钾,根据临床大夫的意见进行日常补钾,避免过量或不足。 3. 定期监测血钾浓度,及时调整治疗方案。 4. 饮食上应多摄入富含钾的食物,如豆类、豆腐皮、莲子、落花生米、蘑菇、紫菜、海带、香蕉、橙子、榴莲等。 5. 如果是基因突变引起的低钾血症,可能需要长期服用补钾药物,并定期复查,遵循医生的治疗建议。

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