13岁女孩缺钾，基因检测有两点突变，如何治疗？-石家庄市家族性低钾血症推荐专家

我还记得那个3月的中旬，我的侄女突然在家里软瘫了。我们一家人都吓坏了，赶紧把她送到了医院。医生说她是因为缺钾引起的，随后就开始补充钾。市里医院的检查都做了，但没有发现什么问题。我们又转去了省级医院，做了所有该做的检查，结果还是一样。最后，医生建议我们做基因检测，昨天出了结果，显示她有两点基因突变，而她爸爸也有一点。我们都很担心，这种缺钾是不是因为基因突变引起的呢？

在市里和省级医院的检查中，我们都没有查出具体缺钾的原因。补充钾后，侄女的症状缓解了很多，现在每天都在吃氯化钾药。出院后，每周也都有复查，结果都在正常范围内。但是，我们还是很担心她这个缺钾是不是因为基因突变造成的，后续是不是要长期吃补钾药物呢？

医生告诉我们，家族性低钾血症确实是基因病。我们一家人都检查过，没有人有这种情况。但是，医生也说可能基因产生了突变。现在，医生建议侄女的妈妈也去医院做下基因检测。我们都很焦虑，不知道这个基因突变会对侄女的未来产生什么影响。

如果检测基因确实有问题，那低钾血症就是由基因导致的。医生说急性发病期应紧急补充钾离子，防止患者出现危及生命的心律失常。平时是否需要日常补钾要看临床大夫的意见。我们都很担心，长期吃补钾药会不会对侄女的身体有害，会不会影响她以后的生活，包括结婚生子这些大事。

医生告诉我们，补充钾离子需适量，要及时监测血钾浓度，这个要看大夫的意见。至于缺钾能不能靠食补补上去，医生说如果是基因问题，会遗传的。虽然钾广泛存在各种食物中，一般人不容易缺乏，但对于侄女这种情况，还是需要专业的治疗和监测。我们一家人都很感谢医生，希望能尽快找到解决办法，让侄女健康成长。

在这段时间里，我们一家人都很焦虑，尤其是侄女的父母。他们担心侄女的未来，担心她会不会因为这个基因突变而受到影响。我们都在想，如果侄女的哥哥也有这个基因突变，会不会也出现同样的问题？所以，我们决定带他去常规体检下，虽然农村娃娃很少体检，但我们不能忽视健康问题。医生建议我们做体检血尿常规、肝肾功能、B超和血糖水平等检查，空腹去比较好。我们都希望能早日找到解决办法，让侄女和她的哥哥都能健康成长。