新生儿酮尿症确诊的标准是什么？-苯丙酮尿症推荐专家

那天，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧攥着手机，屏幕上显示着京东互联网医院的界面。我深吸了一口气，鼓起勇气，点击了咨询医生。

“你好，医生。请问一下新生儿酮尿症要怎样确诊？”我尽量让自己的声音听起来平静，但心里却像有一只小鹿在蹦跶。

“苯丙酮尿症？”医生的声音从手机那头传来，带着一丝专业。

“是的。”我回答，心里却是一片茫然。

医生没有再问，而是开始详细询问我的宝宝的情况。我告诉他，宝宝5月16日出生，第一次抽血的结果是2.6，前天第二次抽血的结果是2.2。医生说现在还无法确定，我心里开始有些担心。

“一般高于2是异常，但是典型的药大于1200。”医生的话让我更加紧张。

“那现在这种情况是测量的误差还是说他自身体质的原因呢？”我小心翼翼地问道。

“一般高于2是异常，典型的大于20。”医生回答，声音里带着一丝安慰。

“应该不是测量误差。”医生的话让我稍微安心了一些。

“那如果这一次超过2的话就是确诊了吗？”我继续追问。

“或者说会不会降下来？”我担心地问。

“如果持续大于2，多次复查，也可以诊断。”医生的话让我松了一口气。

“现在做了串联质谱，这个靠谱吗？”我问道。

“串联质谱中有其他的一些指标，有助于诊断。”医生回答。

“噢噢，那会不会是其他除了酮尿症问题导致这个值异常呢？”我继续追问。

“也有可能，四氢生物喋呤缺乏也会。”医生的话让我心里更加不安。

我挂断了电话，心里五味杂陈。我不知道宝宝的情况会如何，但我相信，只要我们努力，一切都会好起来的。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议呢？

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！