新生儿四项遗传代谢检查结果异常,需要复查和特殊处理吗?-邯郸市苯丙酮尿症推荐专家

那天,我怀揣着忐忑不安的心情,走进了京东互联网医院。宝宝出生才一个月,新生儿四项遗传代谢检查的结果却让我如坠冰窟。医生问我:“你好!请问宝宝目前有什么不适的症状吗?”我摇摇头,只说:“没有不舒服,就是检查结果出来,有个显示要复查。”

医生沉吟片刻,说:“苯丙氨酸要召回复查,这是宝宝足跟血筛查的结果。”我顿时懵了,不明白这是什么意思。医生耐心解释:“嗯,那有可能苯丙氨酸结果异常,需要复查的,这个要排除苯丙酮尿症的。”

我紧张地问:“这个多久时间复查?”医生回答:“现在就可以带宝宝去复查。”我追问:“还是抽血吗?”医生微笑着说:“对,是的。”

我心中五味杂陈,问:“这个能治吗?”医生坚定地回答:“可以治疗。”我追问:“如果宝宝有苯丙酮尿症,是需要吃特殊奶粉的,对吧?”医生点头:“对,如果有苯丙酮尿症,暂时不能喂母乳,吃低氨基酸奶粉就可以。”

我心中充满了疑惑:“苯丙氨酸异常是什么原因,需要怎么治疗,对宝宝的影响是啥?”医生解释:“这个要考虑体内氨基酸代谢异常,如果这个值比较高,严重的话,会影响宝宝脑神经。”

我焦急地问:“能治疗吗?”医生回答:“可以治疗。”我又问:“母乳也不能喂养吗?”医生回答:“可以治疗,治疗是怎么个治疗法?”

医生说:“对,如果有苯丙酮尿症,暂时不能喂母乳,吃低氨基酸奶粉就可以。”我心中一紧,问:“不用吃药啥的吗?”医生回答:“需要你先带宝宝去复查,不一定有问题的,因为筛查试剂比较敏感,有的宝宝会出现假阳性。”

我立刻决定:“那我一会就去复查。”医生点头:“嗯嗯,这个结果刚出来,不用等多长时间后再去复查吧。”我回答:“不需要。”

我心中充满了疑惑:“这个是什么影响的?”医生回答:“可能与宝宝体内一种酶的缺乏有关系。”我又问:“大夫,我问下,这个却对确定是阳性的话,就是吃奶粉,不用做其他的吗?”

医生回答:“这个多长能治好。”我焦急地问:“特殊奶粉宝宝的营养是不是就没有那么好了?”医生回答:“还有这个特殊奶粉吃多长时间?”

医生回答:“奶粉需要给宝宝一直吃着,维持化验结果在正常水平就行。”我又问:“奶粉里的其他营养没有影响的?”医生回答:“奶粉是国家专供的。”

我追问:“国家专供的是到医院购买吗?”医生回答:“不是的,如果查出来确诊是苯丙酮尿症,医院会提供专用奶粉,是免费的。”我心中一暖,说:“你先带宝宝去复查,目前不要想那么远。”

离开医院的那一刻,我心中五味杂陈。宝宝的健康是我最大的心愿,无论结果如何,我都会全力以赴。我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?

苯丙酮尿症就医指南 常见症状 苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常,导致苯丙酮尿症。新生儿可能没有明显症状,但如果不及时治疗,会影响宝宝的脑神经发育。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 如果宝宝确诊为苯丙酮尿症,需要立即开始特殊饮食,包括低苯丙氨酸奶粉和限制高蛋白食物的摄入。 2. 定期复查血液中苯丙氨酸的浓度,确保其在正常范围内。 3. 在医生的指导下,可能需要服用一些辅助药物,如大豆异黄酮、维生素B6等,以帮助控制病情。 4. 家长需要密切关注宝宝的发育情况,及时发现并处理任何可能的并发症。 5. 如果宝宝出现任何异常症状,应立即就医,避免延误治疗。
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吴留敏 可处方
德州市妇幼保健院 小儿保健科
好评100% | 接诊量252
擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
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