视网膜色素变性产前咨询:遗传机会率和基因检测的疑问-哈尔滨市视网膜色素变性推荐专家

那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我站在眼科的咨询台前,心情如同这阳光下的阴影,沉重而复杂。

“请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生的声音温和而专业。

“医生你好,我想咨询一下视网膜色素变性的。遗传机会率能不能查?”我小心翼翼地问道。

“这个查看看基因。”医生回答得简洁。

“哪家医院拆基因比较好?”我追问。

“北京。”医生回答。

“检查费用大概是多少?”我有些紧张。

“5000。”医生回答。

“最好北京协和医院。”医生又补充了一句。

“现在准确率大概能达到多少呀?”我继续追问。

“需要我一个人做还是需要配偶。一起做?”我有些迷茫。

“应该挂哪个科室比较好?”我又问。

“我15年在中日的眼科做过一次,但是报告上并没有写。”我解释道。

“是这样的,我没有家族史。”我补充。

“看看旁系亲属呢?”医生问。

“这个肯定有基因遗传。”医生肯定地说。

“发病的都会携带基因。”医生进一步解释。

“我的和我家人的基因检测都做过。但是只有一串代码。”我有些沮丧。

“嗯嗯。”医生没有说话,只是点了点头。

“报告上好像直接没有提遗传这一类的问题。因为当时我还在上大学。家不在北京,也没有详细去了解。”我解释。

“这个常染色体显性遗传 ,也有隐性遗传 ,这个就是男孩女孩都会有概率。”医生耐心地解释。

“其实我本人已经做过两次基因检测了。”我有些自豪。

“你可以话眼科遗传病 他们这方面有数据 这样能解答。”医生建议。

“其中一次是免费的。”我补充。

“可是我还是不知道这个遗传到底该怎么去查。”我有些焦虑。

“说实话,你这个比较少见,常规眼病看不了,一般建议挂眼科遗传病方向。”医生说。

“我之前的两次基因检测都是在眼科做的。如果在产前检查科会不会?更好一点。”我又问。

“我之前的两次基因检测都是在眼科做的。如果在产前检查科会不会?更好一点。”我有些执着。

“一样,最后都是在实验室做。”医生回答。

“对检测结果的分析方面。”我有些担忧。

“那我还有必要再做一次吗?”我有些犹豫。

“你可以这样,要是有以前报告先拿报告看看,医生说需要查就再查一次。”医生给出了建议。

“我第一次就是在协和做的,没有给我报告单就是一串代码。”我有些无奈。

“如果可以你先找协和的看看,他们应该保存有底子。”医生建议。

“嗯,好的。”我点了点头。

“还是去挂眼科?”我有些不确定。

“对的,挂眼科。”医生肯定地说。

走出医院,我深吸了一口气,虽然心中仍有疑问,但至少我找到了下一步的方向。

想问问大家,如果你们遇到这样的情况,会怎么处理呢?

视网膜色素变性产前咨询指南 常见症状 视网膜色素变性是一种罕见的遗传性眼病,主要表现为夜盲、视野缩小、视力下降等症状。易感人群包括有家族史的个体和携带相关基因突变的人群。 推荐科室 眼科遗传病方向 调理要点 1. 基因检测:进行基因检测以确定是否携带相关基因突变。 2. 产前检查:在产前检查中进行相关检查,了解胎儿是否存在遗传风险。 3. 定期眼科检查:定期进行眼科检查,监测视力和视野的变化。 4. 遗传咨询:寻求遗传咨询,了解疾病的遗传模式和风险评估。 5. 生活方式调整:保持健康的生活方式,包括合理饮食、适量运动和避免吸烟等不良习惯。
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王晶 三甲 不可处方
西安市中心医院 新生儿科
擅长:待补充
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