先天性骨骼肌肉挛缩症会遗传给孩子吗?-南岸区先天性骨骼肌肉挛缩症推荐专家

那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,显得有些刺眼。我,一个普通的丈夫,此刻正站在医生办公室的门口,心情如同窗外的阳光,复杂而微妙。

“你好,请具体介绍一下你的情况。”医生的声音温和而专业,却像一把无形的刀,割开了我心中的紧张。

“我媳妇是先天性骨骼肌肉挛缩症。”我尽量让自己的声音平稳,但内心的焦虑却像潮水般涌动。

“我想问下这种病,遗传吗?”我迫切地想知道答案,因为我的媳妇已经怀孕了。

“你指的肌萎缩侧索硬化症?”医生的反问让我一愣,我摇了摇头,“医生,你能给我具体诊断名称吗?”

“肌肉挛缩症。”医生的话让我心头一紧,我点了点头,“目前没有,都很多年了,小的时候做完手术到现在了,就一直是这样也没什么变化。”

医生开始详细询问我的媳妇的症状,我一边回答,一边观察着他的表情。他的眼神中透露出一种专业的冷静,但我知道,那冷静背后是对患者深深的关切。

“肌肉挛缩原因很多,活动有影响吗?”医生问。

“就是蹲不下去,半蹲可以,关节僵硬吧?”我回答。

“走路一摇一晃的。”医生补充道。

“肌肉挛缩症你不知道么?”我有些惊讶。

“听你的描述,不像遗传。”医生的话让我心头一松,但随即又紧张起来,“多发性骨骼肌肉挛缩症,就是娘胎里就有的那种,先天性的。”

“家里没有遗传史,父母姐姐都是正常的。”我强调。

“也有基因突变的可能。”医生的话让我心头一沉。

“这个在哪里可以查到遗传不遗传?”我迫切地想知道答案。

“你是想治疗?还是什么?”医生问。

“我家媳妇怀孕了,我想知道这个遗传不遗传。”我回答。

“可以去医院妇产科做基因筛查。”医生的话让我心头一震,我知道,这是我唯一的希望。

“我媳妇很小的时候已经做过手术了,现在没事正常就是走路一摇一晃的。”我补充道。

“你别太担心。”医生安慰我。

“主要是现在他父亲担心,怕以后孩子受罪。”我叹了口气。

“说如果遗传的话最好不要这个孩子。”我无奈地说。

“这个需要妇产科医生给你专业建议。”医生的话让我心头一紧。

“好呢。”我点了点头,心中充满了希望和期待。

走出医生的办公室,我深吸了一口气,阳光依旧刺眼,但我却觉得心中充满了力量。我知道,无论结果如何,我都会勇敢地面对。

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?

先天性骨骼肌肉挛缩症遗传指南 常见症状 先天性骨骼肌肉挛缩症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉萎缩、关节僵硬和运动障碍,患者可能出现走路一摇一晃、蹲不下去等症状。这种疾病多发于儿童和青少年,家中无遗传史也可能发生基因突变而导致该病的出现。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 在孕期进行基因筛查,了解胎儿是否携带相关基因突变。 2. 如果有遗传风险,考虑进行人工流产或其他生育选择。 3. 对于已经出生的患儿,及早进行康复训练和物理治疗,帮助改善运动功能和生活质量。 4. 在日常生活中,注意保护关节,避免过度使用或损伤。 5. 根据医生建议,可能需要服用一些药物来缓解症状或预防并发症的发生。
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