(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等)；(2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等）；(3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)；(4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）；(5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）；(6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）；(7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）；(8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)；(9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。