南部济仁康医院

小儿肌营养不良症是一种常见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。该疾病根据基因缺陷和临床表现的不同，可分为多种类型，如杜氏型、贝克型等。患儿通常在婴幼儿期开始出现症状，表现为走路不稳、跑步困难、上楼吃力等。一、病因与分类小儿肌营养不良症的病因主要与基因突变有关，其中杜氏型是最常见的类型，由DMD基因突变引起。其他类型包括贝克型、埃德伦姆型等，其病因也涉及不同基因的突变。二、临床表现1. 运动能力下降：患儿在婴幼儿期开始出现运动能力下降，如走路不稳、跑步困难、上楼吃力等。2. 肌肉萎缩：患儿随着年龄增长，肌肉萎缩逐渐明显，主要表现为腿部肌肉萎缩。3. 肌肉无力：患儿肌肉无力，表现为坐、站、爬、走等动作困难。4. 心脏并发症：部分患儿可能出现心脏并发症，如心肌病等。三、诊断与治疗1. 诊断：通过临床表现、基因检测、肌电图等检查手段，可确诊小儿肌营养不良症。2. 治疗：目前尚无根治方法，主要采取对症治疗，如药物治疗、康复训练、辅助器具等。四、预防与护理1. 预防：做好婚前检查，了解家族遗传史，预防基因突变的发生。2. 护理：给予患儿适当的饮食、锻炼、康复训练等，保持良好的心态，提高生活质量。